http://www.pku.altervista.org/ pku@altervista.org FlatNuke RSS Generator - http://www.flatnuke.org Sat, 28 Nov 2009 11:21:11 GMT http://www.pku.altervista.org/index.php?news=it/1258622694 la casella della sanità” del giornale “Il Secolo XIX”, a rettifica di una notizia riportata in un numero precedente, è stata pubblicata la seguente precisazione, in merito all´utilizzo della sapropterina nel trattamento delle iperfenilalaninemie, che in termini comprensibili, chiarisce alcuni concetti.]]> Thu, 19 Nov 2009 10:24:54 GMT http://www.pku.altervista.org/index.php?news=it/1257949658 Giannina Gaslini di Genova su proposta dell´assessorato regionale alla salute, dell´agenzia regionale sanitaria e per volontà dei pazienti e delle associazioni e sarà gestito dall´Istituto Gaslini.
]]> Wed, 11 Nov 2009 15:27:38 GMT http://www.pku.altervista.org/index.php?news=it/1255512408 Registro Nazionale Malattie Rare dell´Istituto Superiore di Sanità, illustrate nel corso del Convegno Rete nazionale Malattie rare: il Registro Nazionale e i Registri Regionali.
]]> Wed, 14 Oct 2009 11:26:48 GMT http://www.pku.altervista.org/index.php?news=it/1254143324 Mon, 28 Sep 2009 15:08:44 GMT http://www.pku.altervista.org/index.php?news=it/1254139575 Mon, 28 Sep 2009 14:06:15 GMT http://www.pku.altervista.org/index.php?news=it/1252047180 ESPKU, con l´appoggio della Merck Serono, ha avviato un sondaggio on-line per i soggetti PKU che vivono in Europa; il sondaggio è disponibile in varie lingue (Francese, Inglese, Tedesco, Spagnolo, Italiano e Olandese).


]]> Fri, 04 Sep 2009 08:53:00 GMT http://www.pku.altervista.org/index.php?news=it/1251551323 know how scientifico e merito nello sviluppo di linee di ricerca e di sviluppo all´interno del comparto delle malattie rare. L´Italia offre al settore pubblico e privato una struttura organizzativa moderna che permette di facilitare i processi di medicina traslazionale: dal laboratorio al letto del paziente. Questo know how però non ha avuto la capacità di trasformarsi spesso in prodotti commerciali ad alto valore aggiunto a causa di una frammentazione locale e settoriale spesso dovuta a cause di natura diversa: legislativo, politico e regionale.]]> Sat, 29 Aug 2009 15:08:43 GMT http://www.pku.altervista.org/index.php?news=it/1245845351 ]]> Wed, 24 Jun 2009 14:09:11 GMT http://www.pku.altervista.org/index.php?news=it/1242811479 Guida Associazioni Italiane Malattie Rare


]]> Wed, 20 May 2009 11:24:39 GMT http://www.pku.altervista.org/index.php?news=it/1239721808
In aprile, un team di ricercatori della University of Wisconsin-Madison pubblicherà la seconda parte dei risultati di una ricerca che mostra come, una proteina derivata dal siero del latte, nota come glicomacropeptide (GMP), sia sicura da ingerire per i soggetti PKU.
La GMP è la prima proteina naturale conosciuta, sicura per questi soggetti, e questa scoperta potrebbe modificare radicalmente la dieta di un PKU. Attualmente, presso la Cambrooke Foods, una società alimentare del Massachusetts, specializzata nella produzione di alimenti a fini medici, stanno verificando la possibilità di produrre, a fini commerciali, uno snack arricchito di GMP.
]]> Tue, 14 Apr 2009 17:10:08 GMT http://www.pku.altervista.org/index.php?news=it/1236605120 Agenzia Europea per i Medicinali (EMEA), l´agenzia che si occupa, tra l´altro, di concedere l´autorizzazione alla commercializzazione dei farmaci in Europa, è disponibile un documento (in lingua italiana) che riproduce il contenuto del foglio illustrativo del KUVAN ed altre interessanti informazioni.

]]> Mon, 09 Mar 2009 14:25:20 GMT http://www.pku.altervista.org/index.php?news=it/1236088738 sbagliata per il 40% dei pazienti e un´attesa, per il 25% dei malati, che va dai 5 ai 30 anni per avere la conferma che si tratti della patologia diagnosticata.

Sono i dati da brivido di uno studio realizzato in Europa da Eurordis sui ritardi nella diagnosi di 8 malattie rare. L´elenco relativo a queste patologie ne conta in realta´ piu´ di 7mila, ma lo studio e´ un piccolo fotogramma della strada, tutta in salita, dei malati rari.]]> Tue, 03 Mar 2009 14:58:58 GMT http://www.pku.altervista.org/index.php?news=it/1236028465
Sulla controversia scaturita dagli articoli pubblicati sul notiziario PKUNews
del dott. Richard Kronmal, PhD, Seaffle, W4

Nel numero di primavera del notiziario on-line PKUNews è stato pubblicato un editoriale (a firma dei dottori Richard Kronmal e Larry Sasich) nel quale si ponevano dei dubbi sulla bontà della scelta della FDA di approvare il Kuvan per il trattamento della PKU, partendo da due principali premesse:

1. Nessuna prova clinica sul Kuvan ha dimostrato che le funzionalità neurologiche sono protette durante l´uso, sia con una dieta ben controllata, sia quando si usa nei soggetti con un cattivo o senza alcun controllo dietetico, o quando si usa per liberalizzare la dieta;
2. le prove cliniche del Kuvan non sono state abbastanza ampie e il follow-up troppo breve per testare la sicurezza del Kuvan sul lungo termine.

]]> Mon, 02 Mar 2009 22:14:25 GMT