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lo scopo di questo sito è quello di raccogliere e condividere informazioni e notizie sul mondo della fenilchetonuria o PKU,dando lo spazio a quanti vogliono segnalare novità o notizie che possono essere di interesse comune, cercando, per quanto possibile, di diventare un momento di riferimento per quanti hanno bisogno delle prime informazioni senza perdersi in affannose ricerche, cercando di mantenere costantemente aggiornati i riferimenti a siti ed associazioni e raccogliendo le risposte alle domande più frequenti sulla fenilchetonuria.
Luigi
Uno sportello dedicato alle malattie rare in grado di dare risposte alle famiglie colpite, ottenere una diagnosi corretta, una terapia appropriata e un servizio adeguato di continuità assistenziale. E´ stato aperto il 9 novembre presso l´istituto Giannina Gaslini di Genova su proposta dell´assessorato regionale alla salute, dell´agenzia regionale sanitaria e per volontà dei pazienti e delle associazioni e sarà gestito dall´Istituto Gaslini.

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Cinque persone ogni 10 mila abitanti in Italia sono affette da una qualche malattia rara. Grazie al lavoro del Centro Nazionale Malattie Rare oggi sono stati fotografati in Italia 70 mila casi. Tante infatti sono le segnalazioni pervenute dalle Regioni al Registro Nazionale Malattie Rare dell´Istituto Superiore di Sanità, illustrate nel corso del Convegno Rete nazionale Malattie rare: il Registro Nazionale e i Registri Regionali.

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Il 22 settembre la BioMarin ha annunciato che il primo paziente ha iniziato la Fase 2 degli studi clinici sul PEG-PAL, per il trattamento della fenilchetonuria (PKU). I primi risultati si prevedono per entro il primo semestre 2010.
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Il 15 Settembre 2009, la Merck Serono, una divisione della tedesca Merck KGaA, ha annunciato che Kuvan (sapropterina dicloridrato), farmaco indicato per il trattamento dell´iperfenilalaninemia (HPA) dovuta a fenilchetonuria (PKU) o a carenza di tetraidrobiopterina (BH4), è disponibile anche in Italia. Entro l´anno, Kuvan sarà lanciato complessivamente in 13 paesi europei.
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La ESPKU, con l´appoggio della Merck Serono, ha avviato un sondaggio on-line per i soggetti PKU che vivono in Europa; il sondaggio è disponibile in varie lingue (Francese, Inglese, Tedesco, Spagnolo, Italiano e Olandese).



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In Italia il settore sia accademico che industriale ha saputo distinguersi in termini di accresciuto know how scientifico e merito nello sviluppo di linee di ricerca e di sviluppo all´interno del comparto delle malattie rare. L´Italia offre al settore pubblico e privato una struttura organizzativa moderna che permette di facilitare i processi di medicina traslazionale: dal laboratorio al letto del paziente. Questo know how però non ha avuto la capacità di trasformarsi spesso in prodotti commerciali ad alto valore aggiunto a causa di una frammentazione locale e settoriale spesso dovuta a cause di natura diversa: legislativo, politico e regionale.
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Piani nazionali per le malattie rare entro la fine del 2013: così ha deciso il Consiglio dei ministri della Sanità dell´Unione europea in una raccomandazione. In questi due anni, dal 2007, ogni passo ha dimostrato la fondamentale importanza dell´azione intrapresa dall´Unione europea, nonché della cooperazione tra gli Stati membri.

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E´ stata pubblicata l´edizione 2008/2009 della Guida Associazioni Italiane Malattie Rare



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In futuro, i soggetti PKU potrebbero avere nuove prospettive di dieta.

In aprile, un team di ricercatori della University of Wisconsin-Madison pubblicherà la seconda parte dei risultati di una ricerca che mostra come, una proteina derivata dal siero del latte, nota come glicomacropeptide (GMP), sia sicura da ingerire per i soggetti PKU.
La GMP è la prima proteina naturale conosciuta, sicura per questi soggetti, e questa scoperta potrebbe modificare radicalmente la dieta di un PKU. Attualmente, presso la Cambrooke Foods, una società alimentare del Massachusetts, specializzata nella produzione di alimenti a fini medici, stanno verificando la possibilità di produrre, a fini commerciali, uno snack arricchito di GMP.

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Sul sito dell´Agenzia Europea per i Medicinali (EMEA), l´agenzia che si occupa, tra l´altro, di concedere l´autorizzazione alla commercializzazione dei farmaci in Europa, è disponibile un documento (in lingua italiana) che riproduce il contenuto del foglio illustrativo del KUVAN ed altre interessanti informazioni.


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