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lo scopo di questo sito è quello di raccogliere e condividere informazioni e notizie sul mondo della fenilchetonuria o PKU,dando lo spazio a quanti vogliono segnalare novità o notizie che possono essere di interesse comune, cercando, per quanto possibile, di diventare un momento di riferimento per quanti hanno bisogno delle prime informazioni senza perdersi in affannose ricerche, cercando di mantenere costantemente aggiornati i riferimenti a siti ed associazioni e raccogliendo le risposte alle domande più frequenti sulla fenilchetonuria.
Luigi
Una diagnosi iniziale sbagliata per il 40% dei pazienti e un´attesa, per il 25% dei malati, che va dai 5 ai 30 anni per avere la conferma che si tratti della patologia diagnosticata.

Sono i dati da brivido di uno studio realizzato in Europa da Eurordis sui ritardi nella diagnosi di 8 malattie rare. L´elenco relativo a queste patologie ne conta in realta´ piu´ di 7mila, ma lo studio e´ un piccolo fotogramma della strada, tutta in salita, dei malati rari.
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Terza ed ultima parte della traduzione di una serie di articoli che affrontano aspetti interessanti relativi alla sicurezza e all´efficacia del farmaco Kuvan.

Sulla controversia scaturita dagli articoli pubblicati sul notiziario PKUNews
del dott. Richard Kronmal, PhD, Seaffle, W4

Nel numero di primavera del notiziario on-line PKUNews è stato pubblicato un editoriale (a firma dei dottori Richard Kronmal e Larry Sasich) nel quale si ponevano dei dubbi sulla bontà della scelta della FDA di approvare il Kuvan per il trattamento della PKU, partendo da due principali premesse:
  1. Nessuna prova clinica sul Kuvan ha dimostrato che le funzionalità neurologiche sono protette durante l´uso, sia con una dieta ben controllata, sia quando si usa nei soggetti con un cattivo o senza alcun controllo dietetico, o quando si usa per liberalizzare la dieta;
  2. le prove cliniche del Kuvan non sono state abbastanza ampie e il follow-up troppo breve per testare la sicurezza del Kuvan sul lungo termine.


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Sulla spinta di un gruppo di famiglie di bambini fenilchetonurici e col sostegno dello staff medico dell´Ospedale SS Annunziata guidato dal Dott. Correra, è nata a Napoli L´APE Associazione Pku e ....

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La Federazione Italiana Malattie Rare, UNIAMO FIMR onlus, membro di EURORDIS, annuncia la celebrazione il 28 febbraio 2009 della Giornata delle Malattie Rare in Italia. L´obiettivo principale della giornata delle malattie rare 2009 è aumentare la consapevolezza delle malattie rare e del loro effetto sulla vita dei pazienti e rinforzare la loro importanza come priorità di sanità pubblica.


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Un nuovo farmaco, sviluppato dai ricercatori della McGill University e McGill University Health Centre (MUHC) in collaborazione con lo Scripps Research Institute e la BioMarin Pharmaceutical Inc, offre la speranza di poter seguire una dieta normalmente ricca di proteine anche per i soggetti PKU. Gli studi pre-clinici sono stati pubblicati a dicembre 2008 dalla National Academy of Sciences.

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Come ho già anticipato in un altro post, sul magazine online National PKU News, a partire dalla Primavera/Estate 2008, sono apparsi una serie di articoli che affrontano alcuni aspetti interessanti relativi alla sicurezza e all´efficacia del farmaco Kuvan. Di seguito vi propongo un approfondimento, con la traduzione di uno degli articoli successivi.
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Il 9 dicembre scorso, la Biomarin ha annunciato che un´azienda partner, la Merck Serono, una divisione della tedesca Merck KGaA, ha ottenuto l´autorizzazione da parte della Commissione Europea, alla commercializzazione del Kuvan, quale trattamento orale per la iperfenilalaninemia (HPA) in pazienti con fenilchetonuria responsiva alla BH4.
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Maratona Telethon 2008
15 Dic 2008Visualizza come PDF Segnala questa notizia Stampa questa notizia
31 milioni 56 mila 653 euro, il numeratore di Telethon raggiunge un nuovo record grazie alla generosità degli italiani.

Ancora una volta gli italiani hanno dimostrato di saper comprendere l´importanza della ricerca sulla salute, soprattutto quando hanno la consapevolezza che i loro soldi vengono ben investiti.



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Sul magazine online National PKU News, a partire dalla Primavera/Estate 2008, sono apparsi una serie di articoli che affrontano alcuni aspetti interessanti relativi alla sicurezza e all´efficacia del farmaco Kuvan. Di seguito vi propongo una sintesi delle parti che ritengo più indicative pubblicate in un editoriale, riservandomi di approfondire a breve la questione con la traduzione completa degli articoli successivi.
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L´11 novembre è stato presentato a Roma il Primo Rapporto di Cittadinanzattiva sulle Malattie rare. In sintesi: troppi gli ostacoli nell´accesso e nella terapia, burocrazie e costi pesano come macigni, più della metà dei pazienti ha difficoltà nell´accesso ai farmaci




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