Benvenuti,
lo scopo di questo sito è quello di raccogliere e condividere informazioni e notizie sul mondo della fenilchetonuria o PKU,dando lo spazio a quanti vogliono segnalare novità o notizie che possono essere di interesse comune, cercando, per quanto possibile, di diventare un momento di riferimento per quanti hanno bisogno delle prime informazioni senza perdersi in affannose ricerche, cercando di mantenere costantemente aggiornati i riferimenti a siti ed associazioni e raccogliendo le risposte alle domande più frequenti sulla fenilchetonuria.
Luigi
L´11 novembre è stato presentato a Roma il Primo Rapporto di Cittadinanzattiva sulle Malattie rare. In sintesi: troppi gli ostacoli nell´accesso e nella terapia, burocrazie e costi pesano come macigni, più della metà dei pazienti ha difficoltà nell´accesso ai farmaci
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Per terapia genica (a cui ci si riferisce comunemente anche con il termine inglese di Gene Therapy) si intende l´inserzione di materiale genetico (DNA) all´interno delle cellule al fine di poter curare o prevenire delle patologie.
Nel caso delle malattie genetiche, in cui un gene è difettoso o assente, la terapia genica consiste essenzialmente nel trasferire la versione funzionante del gene nell´organismo del paziente, in modo da rimediare al difetto. Questa procedura di inserzione è nota come transfezione.
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Sul sito http://www.pkuexchange.co.uk ho trovato un divertente messaggio lasciato da un utente. Ho provato a tradurlo ed adattarlo, tanto per ridere un po´ ...
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Il 25 settembre scorso, la Biomarin ha annunciato che un´azienda partner, la Merck Serono, una divisione della tedesca Merck KGaA, ha ricevuto l´opinione favorevole da parte della Commissione per Prodotti Medicinali ad uso umano (CHMP), il comitato scientifico dell´Agenzia Medica Europea (EMEA), sull´uso del Kuvan, quale trattamento orale per la iperfenilalaninemia (HPA) in pazienti con fenilchetonuria responsiva alla BH4.
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Quattro incontri successivi, in altrettante zone d´Italia, promossi dalla Federazione Italiana Malattie Rare UNIAMO-FIMR, per accrescere la capacità delle persone di risolvere i problemi connessi alle Malattie Rare, avvalendosi in particolare del confronto con le Istituzioni. È il corso denominato Il Dado Magico, che incomincerà il 12 settembre a Trento.
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Pubblico qui un interessante articolo trovato in rete che riporta l´intervento della dottoressa Domenica Taruscio del Centro Nazionale Malattie Rare, Istituto Superiore di Sanità, rivolto a sensibilizzare l´opinione pubblica sulle malattie rare e i cosiddetti farmaci orfani.
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Nel 2007 la FDA ( Food and Druug Administration ) ha approvato il Kuvan ( Sapropterina ) nel rallentamento degli effetti di alcune forme di iperfenilalaninemia.
Ad un anno dall´uscita, la casa produttrice BioMarin ha messo in rete alcuni video pubblicitari.
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Revocato il Dpcm per la definizione dei nuovi Livelli essenziali di assistenza (Lea) a causa di un buco di 800 milioni di euro per la copertura finanziaria.
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Le caratteristiche delle Malattie Rare e le problematiche legate agli aspetti preventivi, diagnostici, terapeutici e assistenziali comportano un notevole impegno da parte delle persone coinvolte.
Questo cammino si compie con la partecipazione di diversi protagonisti, che dovrebbero interagire al meglio per raggiungere i risultati desiderati. Dunque: paziente, famigliari del paziente, professionisti della sanità, psicologi, assistenti sociali, insegnanti. Inoltre sono attive molte associazioni di volontari che si dedicano alla conoscenza e alla comunicazione dell´esistenza delle malattie rare e al mantenimento dei legami fra i pazienti e fra i famigliari.
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Ci sono prove in letteratura che suggeriscono che gli adulti con fenilchetonuria precedentemente non trattata possano trarre beneficio da una dieta povera di fenilalanina. Viene descritto uno studio longitudinale in cui è stata somministrata una dieta povera di fenilalanina a cinque soggetti con grave disabilità intellettiva dovuta a PKU non trattata.
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