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lo scopo di questo sito è quello di raccogliere e condividere informazioni e notizie sul mondo della fenilchetonuria o PKU,dando lo spazio a quanti vogliono segnalare novità o notizie che possono essere di interesse comune, cercando, per quanto possibile, di diventare un momento di riferimento per quanti hanno bisogno delle prime informazioni senza perdersi in affannose ricerche, cercando di mantenere costantemente aggiornati i riferimenti a siti ed associazioni e raccogliendo le risposte alle domande più frequenti sulla fenilchetonuria.
Luigi
L´inquadramento legislativo delle malattie rare risale al maggio 2001, quando il Ministero della Sanità ha emanato due decreti sul sistema di compartecipazione alla spesa sanitaria da parte delle persone affette da particolari patologie.
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iperfenilalaninemia, malattia metabolica congenita ereditata con modalità autosomica recessiva con una incidenza di circa 1/9.000 (1/5.000 nelle isole), si può presentare sotto varie forme.
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Durante il convegno MilanoPediatria 2006 sono stati presentati i risultati di uno studio sonospettrografico del pianto neonatale sui bambini affetti da iperfenilalaninemia. E´ ormai assunto che l´emissione del pianto è sotto stretto controllo del sistema nervoso centrale; allo stesso modo vi è evidenza che l´iperfenilalaninemia può determinare, se non individuata tempestivamente, un ritardi nello sviluppo neurologico del paziente.
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L´utilità delle vaccinazioni nei bambini con malattie metaboliche è ormai riconosciuta da tutti; tuttavia, trattandosi spesso di malattie molto rare, è difficile nel singolo caso stabilire, sulla base dell´esperienza acquisita, resa nota attraverso le pubblicazioni scientifiche, se l´uso di uno o di un altro vaccino possa trovare delle precauzioni o addirittura delle controindicazioni.
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(ANSA) - ROMA, 20 GEN 2008 - Con una goccia di sangue prelevata entro 40 ore dalla nascita si potra´ effettuare un test per scoprire 40 malattie metaboliche ereditarie. Il progetto e´ contenuto nella Finanziaria 2008 che ha stanziato 3 mln di euro per questa iniziativa.
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Da qualche settimana, la Commissione Europea ha avviato una consultazione pubblica sulla bozza della prima Comunicazione sul tema delle malattie rare. L´iniziativa, che non ha precedenti analoghi, si rivolge a tutte le persone direttamente coinvolte o interessate al tema.

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Il 2 febbraio 2008, presso la Scuola Marescialli e Brigadieri dei Carabinieri, piazza Stazione 7, Firenze, si svolgerà il Convegno malattie rare e farmaci orfani: abbattere il ritardo diagnostico.
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Un utente ha segnalato:

Perchè rinunciare al piacere del sapore del formaggio o della carne se si può controllare il contenuto di fenilalanina?

In farmacia la nuova linea di dietetici speciali My Snack ipoproteici a fenilalanina ridotta.
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Fin dalla scoperta della PKU come una nuova malattia nel 1934, l´interesse scientifico si è sviluppato ad un ritmo stupefacente, dai primi passi all´oscuro alla biotecnologia spinta, da una sindrome non identificata con conseguenze devastanti e permanenti ad una condizione in cui la gestione della dieta permette di aiutare le persone a vivere una vita normale. A questo ritmo, è difficile immaginare quali scoperte saranno realizzate nei prossimi anni.
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Vi riporto un estratto di un articolo pubblicato da National Center for Biotechnology Information, RMIT University, Discipline of Pharmaceutical Sciences, School of Medical Sciences, Bundoora, Victoria 3083, Australia

Durante la fase I dello studio, il 20% dei soggetti con fenilchetonuria (96 su 485) ha risposto con una riduzione maggiore o uguale al 30% del livello di fenilalanina nel sangue, sin dall´ottavo giorno di trattamento con la sapropterina.
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