Benvenuti,

lo scopo di questo sito è quello di raccogliere e condividere informazioni e notizie sul mondo della fenilchetonuria o PKU,dando lo spazio a quanti vogliono segnalare novità o notizie che possono essere di interesse comune, cercando, per quanto possibile, di diventare un momento di riferimento per quanti hanno bisogno delle prime informazioni senza perdersi in affannose ricerche, cercando di mantenere costantemente aggiornati i riferimenti a siti ed associazioni e raccogliendo le risposte alle domande più frequenti sulla fenilchetonuria.
Luigi
Nella sezione Mediateca è stato inserito un nuovo interessante documento (in inglese), prodotto dal Children´s Hospital Boston sull´approccio all´utilizzo della BH4 come terapia in alcune forme di PKU.



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Pollicino è una banca dati contenente informazioni utili alle persone affette da patologie rare, ai famigliari e a tutto il personale sanitario coinvolto nella diagnosi e nella cura delle malattie rare.
E´ un sito realizzato dai malati rari, soci di Uniamo, per altri malati rari. In esso intendiamo parlare della persona con patologia rara nella sua dimensione medica e sociale.


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Alla Quarta Conferenza europea sulle malattie rare, la Commissione europea ha annunciato una comunicazione sulle future iniziative europee nel campo delle malattie rare e ha varato una consultazione pubblica.

La comunicazione ha l´intento di definire la strategia futura dell´azione comunitaria nel campo delle malattie rare ai fini dello sviluppo dell´assistenza sanitaria, della ricerca e di nuove terapie.
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Sul forum francese è segnalato un sito di una ditta Giapponese che produce una vasta gamma di prodotti ipoproteici.
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lidia ha scritto:

Si cerca un contatto con qualche famiglia che ha bimbi con DISTURBO DEL CICLO DELL´UREA (Sindrome HHH – Iperammoniemia, Omocitrullinuria, Ipeornitinemia) con cui confrontarsi e scambiare esperienze.

Se hai notizie, contattami in privato
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NOVATO, California, 13 dicembre 2007: La BioMarin Pharmaceutical Inc. ha annunciato oggi di aver ricevuto l´autorizzazione della Food and Drug Administration (FDA) per la commercializzazione del farmaco Kuvan, il primo farmaco specificamente approvato per il trattamento di alcune forme della fenilchetonuria (PKU).

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Da trent´anni lo screening per determinare i livelli di fenilalanina nel sangue viene eseguito mediante il test di Guthrie. Sebbene non siano mai state valutate accuratamente la sensibilità e specificità del test di Guthrie, le stime sulla sensibilità e l´esperienza internazionale su milioni di neonati indicano che i risultati falsi negativi sono rari.
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Nella sezione Ricette del Forum, è stato pubblicato il ricettario per PKU (a basso contenuto di fenilalanina) frutto del lavoro di sperimentazione e raccolta delle iscritte al Forum stesso.
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Ogni individuo possiede due copie dello stesso gene, ereditate una dal padre e una dalla madre. Un gene anomalo, responsabile di una malattia, può trasmettersi sostanzialmente in due modi differenti: la trasmissione autosomico dominante e quella autosomico recessiva (come avviene per la PKU).
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