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Gli speciali
Di seguito puoi trovare una rassegna delle notizie più importanti. Credo siano un buon punto di partenza per chiunque si avvicini per la prima volta al mondo della fenilchetonuria.

Se vuoi consultare l'archivio completo delle notizie pubblicate, visita l'Archivio notizie

Cosa sono le malattie metaboliche ereditarie
Le malattie metaboliche ereditarie, si stima siano circa cinquemila, costituiscono una parte importante delle malattie rare e rappresentano una delle grandi sfide di questo
millennio. Gli errori congeniti del metabolismo sono definiti rari in quanto la loro incidenza non è superiore a 5 su 10000 abitanti e nel complesso rappresentano circa il 10% delle malattie che colpiscono l´umanità. ...

Le diverse forme della fenilchetonuria
La fenilchetonuria o pku o oligofrenia fenilpiruvica, oggi più precisamente indicata come iperfenilalaninemia di tipo I, è la più comune malattia pediatrica congenita, dovuta alla mutazione recessiva (ovvero che si trasmette solo ad alcuni discendenti e non a tutti) di un gene localizzato sul cromosoma 12 (locus 12q24.1). ...

La trasmissione della fenilchetonuria
Ogni individuo possiede due copie dello stesso gene, ereditate una dal padre e una dalla madre. Un gene anomalo, responsabile di una malattia, può trasmettersi sostanzialmente in due modi differenti: la trasmissione autosomico dominante e quella autosomico recessiva (come avviene per la PKU). ...

Le diverse forme di iperfenilalaninemia
L´iperfenilalaninemia, malattia metabolica congenita ereditata con modalità autosomica recessiva con una incidenza di circa 1/9.000 (1/5.000 nelle isole), si può presentare sotto varie forme. ...

Come si effettua lo screening: il test di Guthrie
Da trent´anni lo screening per determinare i livelli di fenilalanina nel sangue viene eseguito mediante il test di Guthrie. Sebbene non siano mai state valutate accuratamente la sensibilità e specificità del test di Guthrie, le stime sulla sensibilità e l´esperienza internazionale su milioni di neonati indicano che i risultati falsi negativi sono rari. ...

Lo screening neonatale metabolico allargato e la spettrometria di massa tandem
In tutte le strutture neonatali italiane è già da tempo eseguito sui neonati obbligatoriamente lo screening neonatale, che individua quattro malattie genetiche ereditarie: ipotiroidismo, fibrosi cistica, fenilchetonuria e, in alcuni casi, la galattosemia. L´analisi viene effettuata su una goccia di sangue, prelevata dal tallone di ogni neonato tra le 48esima e la 72esima ora di vita, che intriso su una speciale cartoncino (carta bibula) detto spot, viene fatto essiccare e inviato al Centro regionale di screening di riferimento. ...

Fenilchetonuria e gravidanza
Qualche tempo fa, avevo tradotto dal francese un documento interessante che affrontava la questione della gravidanza delle donne affette da fenilchetonuria.

Il testo è dell´Association Française pour le Dépistage et la Prévention des Handicaps de l´Enfant, ...

I vaccini per le persone affette da malattie del metabolismo
L´utilità delle vaccinazioni nei bambini con malattie metaboliche è ormai riconosciuta da tutti; tuttavia, trattandosi spesso di malattie molto rare, è difficile nel singolo caso stabilire, sulla base dell´esperienza acquisita, resa nota attraverso le pubblicazioni scientifiche, se l´uso di uno o di un altro vaccino possa trovare delle precauzioni o addirittura delle controindicazioni. ...

Malattie rare: inquadramento e agevolazioni
L´inquadramento legislativo delle malattie rare risale al maggio 2001, quando il Ministero della Sanità ha emanato due decreti sul sistema di compartecipazione alla spesa sanitaria da parte delle persone affette da particolari patologie. ...

La storia della ricerca sulla fenilchetonuria
Fin dalla scoperta della PKU come una nuova malattia nel 1934, l´interesse scientifico si è sviluppato ad un ritmo stupefacente, dai primi passi all´oscuro alla biotecnologia spinta, da una sindrome non identificata con conseguenze devastanti e permanenti ad una condizione in cui la gestione della dieta permette di aiutare le persone a vivere una vita normale. A questo ritmo, è difficile immaginare quali scoperte saranno realizzate nei prossimi anni. ...

Il Servizio Sanitario Nazionale e la PKU
In Italia è ormai consolidata e adottata dal SISN (Società Italiana per gli Screening Neonatali) la suddivisione dei pazienti neonati con Iperfenilalaninemia in tre classi, a secondo del tasso ematico di PHE e della rispondenza al test sulla sensibilità al BH4.

La prima classe, con i valori ematici di PHE più elevati, viene classificata come Fenilchetonuria Classica (PKU), la seconda con valori di PHE importanti ma meno elevati viene classificata come Iperfenilalaninemia di tipo 2 (HPA II). Entrambe queste classi richiedono specifici trattamenti dietetici. ...

Studio sul trattamento dietetico di adulti con fenilchetonuria non trattata e grave disabilità
Ci sono prove in letteratura che suggeriscono che gli adulti con fenilchetonuria precedentemente non trattata possano trarre beneficio da una dieta povera di fenilalanina. Viene descritto uno studio longitudinale in cui è stata somministrata una dieta povera di fenilalanina a cinque soggetti con grave disabilità intellettiva dovuta a PKU non trattata. ...

Legislazione socio-assistenziale e previdenziale
Le caratteristiche delle Malattie Rare e le problematiche legate agli aspetti preventivi, diagnostici, terapeutici e assistenziali comportano un notevole impegno da parte delle persone coinvolte.

Questo cammino si compie con la partecipazione di diversi protagonisti, che dovrebbero interagire al meglio per raggiungere i risultati desiderati. Dunque: paziente, famigliari del paziente, professionisti della sanità, psicologi, assistenti sociali, insegnanti. Inoltre sono attive molte associazioni di volontari che si dedicano alla conoscenza e alla comunicazione dell´esistenza delle malattie rare e al mantenimento dei legami fra i pazienti e fra i famigliari. ...