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Mediateca » Pubblicazioni scientifiche

In questa pagina puoi trovare delle pubblicazioni scientifiche da scaricare.

ATTENZIONE!! Le informazioni contenute in queste pagine hanno solo uno scopo divulgativo. Per questo motivo, pur essendo state ricavate da fonti autorevoli e/o attendibili, non possono sostituire il parere del medico curante nelle decisioni e nelle scelte dei pazienti circa la propria salute.




[pdf] BH4: Recommendations for Dietitians

Nome BH4: Recommendations for Dietitians
Descrizione Un documento (in inglese) prodotto dal Children’s Hospital Boston sull'approccio all'utilizzo della BH4 come terapia in alcune forme di PKU.
Dimensione 943Kb
Data rilascio 09/01/2008
Downloads 644
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[pdf] The Discovery of Phenylketonuria

Nome The Discovery of Phenylketonuria
Descrizione Un articolo (in inglese) pubblicato su American Academy of Pediatrics che descrive la storia della scoperta della fenilchetonuria.
Dimensione 1862Kb
Data rilascio 13/01/2008
Downloads 678
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[pdf] Inborn Errors of Metabolism Map

Nome Inborn Errors of Metabolism Map
Descrizione The Inborn Errors of Metabolism map identifies the sites of over 40 such metabolic deficiency diseases which are named on the sides of the map.
Dimensione 2735Kb
Data rilascio 31/03/2008
Downloads 560
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[pdf] La mappa delle mutazioni del gene PAH

Nome La mappa delle mutazioni del gene PAH
Descrizione Mappa delle 462 mutazioni note del gene PHA (fenilalanina idrossilasi), causa della fenilchetonuria.
Dimensione 108Kb
Data rilascio 15/01/2008
Downloads 828
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[pdf] Dietary treatment in PKU: experience to evidence

Nome Dietary treatment in PKU: experience to evidence
Descrizione Una tesi (in inglese) redatta presso la University MedicalCentre of Groningen, Milupa Metabolics, SHS international and the Beatrix Children’sHospital Foundation che risale al 10 ottobre 2007. Riporta un'interessante introduzione storica sulla fenilchetonuria, con le foto dei primi pazienti (1934).
Dimensione 4346Kb
Data rilascio 09/01/2008
Downloads 615
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