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Glossario
Breve glossario dei termini e delle definizioni.

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A
Aberrazioni cromosomiche
(o mutazioni cromosomiche) Alterazioni del materiale genetico visibili al microscopio ottico. Comprendono le anomalie di numero e di struttura dei cromosomi. Possono essere a carico delle cellule germinali o somatiche e danno origine a fenotipi patologici detti rispettivamente costituzionali o acquisiti.

Allele
Si definisce allele ciascuna delle due copie di geni presenti negli autosomi (v. cromosoma). Un allele proviene dal padre (allele paterno) e uno dalla madre (allele materno). Un individuo possiede una coppia qualsiasi di alleli che determinano i caratteri alternativi nell´ereditarietà. Una delle forme alternative di un gene che risiede in un dato locus sul cromosoma. Gli alleli occupano lo stesso locus sui cromosomi omologhi e rappresentano il genotipo di un determinato individuo a quel locus. Un individuo che possiede due alleli identici ad un determinato locus polimorfico è definito, per tale locus, omozigote; se, invece, possiede due alleli diversi l´individuo è definito eterozigote per quel locus.

Aminoacidi
Unita´ costitutiva delle proteine. Un aminoacido e´ un composto organico contenente almeno un gruppo aminico (-NH2) ed un gruppo carbossilico ( -COOH). Sono una delle classi di composti organici più importanti degli organismi viventi. Circa 20 a-L-aminoacidi si trovano a costituire, normalmente, le proteine.

Autosoma
Tutti i cromosomi di una cellula esclusi i cromosomi del sesso. Una cellula diploide ha due copie di ogni autosoma. Le cellule somatiche umane possiedono 22 coppie di autosomi e due cromosomi sessuali (eterocromosomi)




 
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