Fenilchetonuria (PKU), malattie rare e dintorni

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Glossario

Breve glossario dei termini e delle definizioni.

A. B. C. D. E. F. G. H. I. J. K. L. M. N. O. P. Q. R. S. T. U. V. X. Y. W. Z. (mostra tutto)

Aberrazioni cromosomiche

(o mutazioni cromosomiche) Alterazioni del materiale genetico visibili al microscopio ottico. Comprendono le anomalie di numero e di struttura dei cromosomi. Possono essere a carico delle cellule germinali o somatiche e danno origine a fenotipi patologici detti rispettivamente costituzionali o acquisiti.

Allele

Si definisce allele ciascuna delle due copie di geni presenti negli autosomi (v. cromosoma). Un allele proviene dal padre (allele paterno) e uno dalla madre (allele materno). Un individuo possiede una coppia qualsiasi di alleli che determinano i caratteri alternativi nell´ereditarietà. Una delle forme alternative di un gene che risiede in un dato locus sul cromosoma. Gli alleli occupano lo stesso locus sui cromosomi omologhi e rappresentano il genotipo di un determinato individuo a quel locus. Un individuo che possiede due alleli identici ad un determinato locus polimorfico è definito, per tale locus, omozigote; se, invece, possiede due alleli diversi l´individuo è definito eterozigote per quel locus.

Aminoacidi

Unita´ costitutiva delle proteine. Un aminoacido e´ un composto organico contenente almeno un gruppo aminico (-NH2) ed un gruppo carbossilico ( -COOH). Sono una delle classi di composti organici più importanti degli organismi viventi. Circa 20 a-L-aminoacidi si trovano a costituire, normalmente, le proteine.

Autosoma

Tutti i cromosomi di una cellula esclusi i cromosomi del sesso. Una cellula diploide ha due copie di ogni autosoma. Le cellule somatiche umane possiedono 22 coppie di autosomi e due cromosomi sessuali (eterocromosomi)

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License: Gpl version 2.0
Author: Luigi Micco
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