14
Ott
2007
Lo screening neonatale metabolico allargato e la spettrometria di massa tandem
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In tutte le strutture neonatali italiane è già da tempo eseguito sui neonati obbligatoriamente lo screening neonatale, che individua quattro malattie genetiche ereditarie: ipotiroidismo, fibrosi cistica, fenilchetonuria e, in alcuni casi, la galattosemia. L´analisi viene effettuata su una goccia di sangue, prelevata dal tallone di ogni neonato tra le 48esima e la 72esima ora di vita, che intriso su una speciale cartoncino (carta bibula) detto spot, viene fatto essiccare e inviato al Centro regionale di screening di riferimento.
Con lo stesso cartoncino e senza ulteriori prelievi si potrebbero diagnosticare, oltre alle quattro malattie suddette, anche altre malattie genetiche utilizzando la nuova tecnica di screening spettrometria di massa tandem. Nell´arco di pochi minuti il test è in grado di determinare la presenza o meno di oltre 50 tipi di deficit enzimatici.
Il risultato di un test di screening non costituisce però ancora una diagnosi definitiva: se il risultato è positivo indica il sospetto della malattia e in questo caso il centro di screening segnala il paziente al centro di cura il quale provvederà ad eseguire ulteriori analisi biochimiche e molecolari a conferma o meno della patologia. L´importanza di disporre di un test precoce adatto a uno screening è legato al fatto che solitamente per i primi mesi di vita i neonati non manifestano sintomi, che compaiono invece quando le cellule iniziano a essere eccessivamente intasate dalle sostanze che gli enzimi difettosi non sono stati in grado di demolire. Nelle poche Regioni italiane dove è attivo lo screening allargato, pressoché tutti i pazienti affetti dalle malattie metaboliche ereditarie screenate vengono identificati e avviati alle terapie più idonee con un miglioramento del decorso clinico che consente una riduzione della morbilità precoce, delle ospedalizzazioni e della mortalità precoce (morte in culla), nonché una riduzione delle nascite di altri familiari affetti poiché viene offerta alle famiglie la possibilità dello screening genetico.

Si stima che un bambino su 500 nasca affetto da una malattia metabolica ereditaria. Con lo screening allargato viene diagnosticato un disordine metabolico congenito ogni 1.500 neonati circa.

La possibilità di screenare come campione una sola goccia di sangue, di identificare molti tipi diversi di malattie, la rapidità nell´analisi e nella diagnosi e l´alta affidabilità: sono questi i vantaggi della spettrometria di massa tandem, una nuova tecnologia di analisi sviluppata negli anni ‘90 che ha creato importanti possibilità nella diagnostica delle Malattie Metaboliche Ereditarie.
L´introduzione di questa tecnica analitica ha rappresentato una vera e propria rivoluzione nel campo dello studio degli errori congeniti del metabolismo e soprattutto nello screening neonatale delle malattie metaboliche ereditarie, cambiando la filosofia diagnostica che passa dal concetto ´uno spot, un test, una malattia´ al concetto ´uno spot, un test, molte malattie´.
La spettrometria di massa Tandem, la cui configurazione convenzionale prevede un sistema di campionamento ed un sistema di HPLC accoppiati a uno spettrometro di massa a triplo quadruplo, è in grado di individuare i metaboliti critici, markers di molte patologie metaboliche, utilizzando una piccola quantità di sangue raccolta ed essiccata su speciali cartoncini. In un solo campione è possibile identificare fino a 50 metaboliti in tempi estremamente rapidi ottenendo informazioni preziose per la diagnosi di diversi tipi di patologie: amminoacidopatie, acidurie organiche, betaossidazione acidi grassi, malattie lisosmiali, ecc.
Numerosi Paesi, come la Germania, gli USA e l´Australia, grazie alla diffusione della spettrometria di massa tandem, hanno ampliato negli ultimi anni i programmi di screening neonatale estendendoli ad oltre 50 malattie metaboliche ereditarie.
La continua evoluzione scientifica in questo campo della diagnostica documentata dalla bibliografia e la presentazione ai congressi fanno prevedere che, con apparecchiature simili, ma ancor più sofisticate, nei prossimi anni il numero di patologie sottoposte a screening potrà notevolmente aumentare.


(Parole chiavi: Screening massatandem spettrometria )


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