20
Nov
2007
Campagna di sensibilizzazione promossa dalla AISMME
(letta 2402 volte)Visualizza come PDF Segnala questa notizia Stampa questa notizia



Lo screening neonatale per le malattie rare del metabolismo è iniziato negli anni ‘50 in Europa, quando si scoprì che la terapia dietetica precoce della Fenilchetonuria poteva prevenire il ritardo mentale tipico di questa affezione. In Italia, lo screening per la Fenilchetonuria è iniziato negli anni ‘70 con il test microbiologico di Guthrie, una tecnica di laboratorio che permetteva di identificare i neonati affetti già a 3 giorni di vita mediante analisi di una goccia di sangue. Attualmente in Italia, lo screening neonatale è regolamentato per legge per 4 malattie, di cui 2 metaboliche (fenilchetonuria e galattosemia). Dei programmi regionali hanno esteso lo screening per periodi di tempo variabili per poche altre malattie metaboliche (deficit di biotinidasi, leucinosi). Tutti i neonati vengono dunque esaminati, tramite il prelievo di qualche goccia di sangue da una piccola puntura nel tallone, per queste poche malattie, al fine di diagnosticarle prima che i sintomi si presentino e dunque trattarle efficacemente con diete speciali, che consentono una normale crescita e sviluppo del bambino.

Per ogni informazione aggiuntiva:
http://www.aismme.org/

(Parole chiavi: aismme screening )


<< Notizia precedenteNotizia successiva >>

Altre notizie di questa categoria
28/01/10Marcia “Insieme per Vincere” (letta 2710 volte)
14/12/09Telethon 2009: totalizzati 31 milioni 210 mila euro (letta 2432 volte)
22/02/0928 febbraio 2009: Giornata Europea delle malattie rare (letta 2651 volte)
11/09/08 Il Dado Magico e le Malattie Rare (letta 2737 volte)
10/04/08Fenilchetonuria e Wikipedia (letta 2874 volte)
27/01/08Malattie rare, la UE chiede il parere di tutti i cittadini (letta 2386 volte)
18/01/08Convegno malattie rare e farmaci orfani (letta 2705 volte)
14/01/08Nuovi prodotti per una dieta a fenilalanina controllata: Formaggio spalmabile e crema di verdura al gusto carne (letta 7261 volte)
06/01/08E' arrivato Pollicino: l'indispensable aiuto per i malari rari (letta 2605 volte)
28/12/07Nuovi prodotti ipoproteici dal Giappone (letta 2790 volte)
19/12/07Ricerca contatto per DISTURBO DEL CICLO DELL’UREA (letta 2462 volte)
07/12/0729 febbraio 2008: la prima Giornata Europea delle Malattie Rare (letta 2557 volte)
04/12/07Test Phe fai da te ? Forse entro la fine del 2008 (letta 2798 volte)

 
Accessibilità

 
Siti amici
 

PKUinfo

E' nato PKUinfo, è un sistema aperto e collaborativo per la raccolta e la pubblicazione veloce (Wiki) di informazioni sulla fenilchetonuria, che permette chiunque di aggiungere contenuti, come in un forum, ma anche di modificare ed integrare i contenuti proposti da altri utenti.


 
     



 
Sondaggio
Qual'è la tua età ?





Voti: 127 | Commenti: 0


 
Statistiche

(dal 01/12/2007)

 
Blogroll