26
Mar
2008
A Napoli, un programma di ricerca sullo screening neonatale metabolico allargato
(letta 4319 volte)Visualizza come PDF Segnala questa notizia Stampa questa notizia
Napoli - 14/03/2008: In tutti i casi di malattie metaboliche ereditarie risulta essere fondamentale una diagnosi precose. Un progetto pilota di screening neonatale metabolico è stato avviato, dal maggio 2007, da un gruppo di ricercatori del Ceinge, guidati dalla professoressa Margherita Ruoppolo, ordinario di Biochimica della Facoltà di Medicina dell´Università degli Studi di Napoli Federico II, in collaborazione con un gruppo di pediatri e infermieri del Reparto di Terapia Intensiva neonatale dell´Ospedale Umberto I di Nocera Inferiore, diretto dal professor Noberto Nosari, coordinati da Cristina Di Stefano.
La ricerca mostrerà i risultati ottenuti da uno screening allargato di malattie metaboliche ereditarie allo scopo di sviluppare metodiche diagnostiche ed analitiche basate sull´utilizzo della spettrometria di massa tandem che permette di individuare circa 40 errori del metabolismo nel neonato.

Lo studio ha consentito di effettuare lo screening allargato su campioni di 1332 neonati: uno dei neonati screenati ha manifestato un deficit di acil-CoA deidrogenasi a media catena (MCAD), una proteina che riveste un ruolo molto importante nel metabolismo dei acidi grassi e la cui deficienza, se non diagnosticata precocemente, è associata alla sindrome della morte improvvisa del lattante (SISD). In seguito all´individuazione del caso di MCAD, in uno studio esteso anche ai familiari del neonato, è stata individuata la stessa patologia nel fratello di 15 mesi.

La diagnosi precoce di MCAD ha permesso immediatamente di sottoporre i due fratellini a terapie appropriate, migliorando la clinica della patologia. Le malattie metaboliche ereditarie, definite anche errori congeniti del metabolismo, sono un gruppo di malattie genetiche rare causate dal deficit parziale o totale di una specifica attività enzimatica oppure di una proteina che ha la funzione di trasportare specifici composti, utili al nostro organismo per ricavare energia.

Fonte: napoli.com: il quotidiano on-line della città

(Parole chiavi: ricerca screening )


<< Notizia precedenteNotizia successiva >>

Altre notizie di questa categoria
30/11/09Cosa accade ai soggetti PKU precocemente trattati, in età adulta ? (letta 7722 volte)
14/10/09I primi risultati sulla mappatura dei malati rari in Italia (letta 5236 volte)
28/09/09La BioMarin inizia la FASE 2 dei test sul PEG-PAL (letta 7106 volte)
28/09/09KUVAN: Disponibile anche in Italia (letta 5101 volte)
29/08/09La ricerca biomedica italiana sulle malattie rare (letta 3398 volte)
14/04/09Glicomacropeptide: Una ricerca annuncia nuove possibilità per i soggetti PKU (letta 8760 volte)
09/03/09KUVAN: le caratteristiche del prodotto in vendita (letta 5429 volte)
02/03/09KUVAN: è realmente efficace e sicuro ? (3/3) (letta 6512 volte)
21/01/09Un nuovo farmaco promette una dieta normale ai pazienti PKU (letta 6422 volte)
18/01/09KUVAN: è realmente efficace e sicuro ? (2/3) (letta 4827 volte)
16/12/08KUVAN: autorizzazione alla vendita in Europa (letta 3652 volte)
15/12/08Maratona Telethon 2008 (letta 3506 volte)
26/11/08KUVAN: è realmente efficace e sicuro ? (1/3) (letta 4270 volte)
24/10/08La terapia genica (letta 4747 volte)
29/09/08KUVAN: Primi passi in Europa (letta 4093 volte)
08/09/08Le malattie rare e i farmaci orfani (letta 5687 volte)
05/09/08KUVAN: Un video ne pubblicizza l'uso (letta 4076 volte)
18/06/08Studio sul trattamento dietetico di adulti con fenilchetonuria non trattata e grave disabilità (letta 9014 volte)
13/06/08Screening sulle malattie metaboliche ereditarie nei bambini (letta 4906 volte)
26/05/08La BioMarin inizia la Fase 1 degli studi clinici sul PEG-PAL (letta 3949 volte)
02/05/08Scritte le "mappe geografiche" del metabolismo umano (letta 3498 volte)
30/03/08Il Servizio Sanitario Nazionale e la PKU (letta 5829 volte)
04/03/08Memoria a breve termine, dopamina e fenilchetonuria (letta 10106 volte)
12/02/08Le diverse forme di iperfenilalaninemia (letta 14338 volte)
11/02/08Iperfenilalaninemia: uno studio clinico sonospettrografico del pianto neonatale (letta 4339 volte)
28/01/08Finanziaria 2008: da sangue test per 40 malattie (letta 3648 volte)
11/01/08La storia della ricerca sulla fenilchetonuria (letta 11349 volte)
09/01/08Il trattamento con sapropterina è adatta a tutti i soggetti con fenilchetonuria ? (letta 3970 volte)
08/01/08Recommendations for Dietitians: Dietary Adjustments and BH4 Responsiveness (letta 3481 volte)
19/12/07Telethon 2007: realizzati oltre 30 milioni di euro  (letta 3231 volte)
16/12/07La FDA approva il farmaco Kuvan della BIOMARIN  (letta 7078 volte)
13/12/07Come si effettua lo screening: il test di Guthrie (letta 29424 volte)
28/11/07Novità sulla ricerca dalla BIOMARIN (letta 6867 volte)
14/10/07Lo screening neonatale metabolico allargato e la spettrometria di massa tandem (letta 8636 volte)

 
Accessibilità

 
Siti amici
 

PKUinfo

E' nato PKUinfo, è un sistema aperto e collaborativo per la raccolta e la pubblicazione veloce (Wiki) di informazioni sulla fenilchetonuria, che permette chiunque di aggiungere contenuti, come in un forum, ma anche di modificare ed integrare i contenuti proposti da altri utenti.


 
     



 
Sondaggio
Qual'è la tua età ?





Voti: 133 | Commenti: 0


 
Statistiche

(dal 01/12/2007)

 
Blogroll