26
Mar
2008
A Napoli, un programma di ricerca sullo screening neonatale metabolico allargato
(letta 3314 volte)Visualizza come PDF Segnala questa notizia Stampa questa notizia
Napoli - 14/03/2008: In tutti i casi di malattie metaboliche ereditarie risulta essere fondamentale una diagnosi precose. Un progetto pilota di screening neonatale metabolico è stato avviato, dal maggio 2007, da un gruppo di ricercatori del Ceinge, guidati dalla professoressa Margherita Ruoppolo, ordinario di Biochimica della Facoltà di Medicina dell´Università degli Studi di Napoli Federico II, in collaborazione con un gruppo di pediatri e infermieri del Reparto di Terapia Intensiva neonatale dell´Ospedale Umberto I di Nocera Inferiore, diretto dal professor Noberto Nosari, coordinati da Cristina Di Stefano.
La ricerca mostrerà i risultati ottenuti da uno screening allargato di malattie metaboliche ereditarie allo scopo di sviluppare metodiche diagnostiche ed analitiche basate sull´utilizzo della spettrometria di massa tandem che permette di individuare circa 40 errori del metabolismo nel neonato.

Lo studio ha consentito di effettuare lo screening allargato su campioni di 1332 neonati: uno dei neonati screenati ha manifestato un deficit di acil-CoA deidrogenasi a media catena (MCAD), una proteina che riveste un ruolo molto importante nel metabolismo dei acidi grassi e la cui deficienza, se non diagnosticata precocemente, è associata alla sindrome della morte improvvisa del lattante (SISD). In seguito all´individuazione del caso di MCAD, in uno studio esteso anche ai familiari del neonato, è stata individuata la stessa patologia nel fratello di 15 mesi.

La diagnosi precoce di MCAD ha permesso immediatamente di sottoporre i due fratellini a terapie appropriate, migliorando la clinica della patologia. Le malattie metaboliche ereditarie, definite anche errori congeniti del metabolismo, sono un gruppo di malattie genetiche rare causate dal deficit parziale o totale di una specifica attività enzimatica oppure di una proteina che ha la funzione di trasportare specifici composti, utili al nostro organismo per ricavare energia.

Fonte: napoli.com: il quotidiano on-line della città

(Parole chiavi: ricerca screening )


<< Notizia precedenteNotizia successiva >>

Altre notizie di questa categoria
30/11/09Cosa accade ai soggetti PKU precocemente trattati, in età adulta ? (letta 5694 volte)
14/10/09I primi risultati sulla mappatura dei malati rari in Italia (letta 4032 volte)
28/09/09La BioMarin inizia la FASE 2 dei test sul PEG-PAL (letta 5255 volte)
28/09/09KUVAN: Disponibile anche in Italia (letta 3907 volte)
29/08/09La ricerca biomedica italiana sulle malattie rare (letta 2257 volte)
14/04/09Glicomacropeptide: Una ricerca annuncia nuove possibilità per i soggetti PKU (letta 6824 volte)
09/03/09KUVAN: le caratteristiche del prodotto in vendita (letta 3761 volte)
02/03/09KUVAN: è realmente efficace e sicuro ? (3/3) (letta 5165 volte)
21/01/09Un nuovo farmaco promette una dieta normale ai pazienti PKU (letta 5262 volte)
18/01/09KUVAN: è realmente efficace e sicuro ? (2/3) (letta 3569 volte)
16/12/08KUVAN: autorizzazione alla vendita in Europa (letta 2575 volte)
15/12/08Maratona Telethon 2008 (letta 2526 volte)
26/11/08KUVAN: è realmente efficace e sicuro ? (1/3) (letta 3278 volte)
24/10/08La terapia genica (letta 3024 volte)
29/09/08KUVAN: Primi passi in Europa (letta 2964 volte)
08/09/08Le malattie rare e i farmaci orfani (letta 4120 volte)
05/09/08KUVAN: Un video ne pubblicizza l'uso (letta 2851 volte)
18/06/08Studio sul trattamento dietetico di adulti con fenilchetonuria non trattata e grave disabilità (letta 6125 volte)
13/06/08Screening sulle malattie metaboliche ereditarie nei bambini (letta 3502 volte)
26/05/08La BioMarin inizia la Fase 1 degli studi clinici sul PEG-PAL (letta 3027 volte)
02/05/08Scritte le "mappe geografiche" del metabolismo umano (letta 2562 volte)
30/03/08Il Servizio Sanitario Nazionale e la PKU (letta 4728 volte)
04/03/08Memoria a breve termine, dopamina e fenilchetonuria (letta 7672 volte)
12/02/08Le diverse forme di iperfenilalaninemia (letta 10739 volte)
11/02/08Iperfenilalaninemia: uno studio clinico sonospettrografico del pianto neonatale (letta 3261 volte)
28/01/08Finanziaria 2008: da sangue test per 40 malattie (letta 2656 volte)
11/01/08La storia della ricerca sulla fenilchetonuria (letta 8651 volte)
09/01/08Il trattamento con sapropterina è adatta a tutti i soggetti con fenilchetonuria ? (letta 3055 volte)
08/01/08Recommendations for Dietitians: Dietary Adjustments and BH4 Responsiveness (letta 2535 volte)
19/12/07Telethon 2007: realizzati oltre 30 milioni di euro  (letta 2446 volte)
16/12/07La FDA approva il farmaco Kuvan della BIOMARIN  (letta 5551 volte)
13/12/07Come si effettua lo screening: il test di Guthrie (letta 25280 volte)
28/11/07Novità sulla ricerca dalla BIOMARIN (letta 5047 volte)
14/10/07Lo screening neonatale metabolico allargato e la spettrometria di massa tandem (letta 6957 volte)

 
Accessibilità

 
Siti amici
 

PKUinfo

E' nato PKUinfo, è un sistema aperto e collaborativo per la raccolta e la pubblicazione veloce (Wiki) di informazioni sulla fenilchetonuria, che permette chiunque di aggiungere contenuti, come in un forum, ma anche di modificare ed integrare i contenuti proposti da altri utenti.


 
     



 
Sondaggio
Qual'è la tua età ?





Voti: 125 | Commenti: 0


 
Statistiche

(dal 01/12/2007)

 
Blogroll