18
Giu
2008
Studio sul trattamento dietetico di adulti con fenilchetonuria non trattata e grave disabilità
(letta 10913 volte)Visualizza come PDF Segnala questa notizia Stampa questa notizia
Ci sono prove in letteratura che suggeriscono che gli adulti con fenilchetonuria precedentemente non trattata possano trarre beneficio da una dieta povera di fenilalanina. Viene descritto uno studio longitudinale in cui è stata somministrata una dieta povera di fenilalanina a cinque soggetti con grave disabilità intellettiva dovuta a PKU non trattata.
Per controllare gli effetti della dieta sono state utilizzate delle osservazioni di aspetti medici e comportamentali. Quattro dei cinque soggetti hanno ottenuto benefici considerevoli.

Alcuni individui con fenilchetonuria non sono mai stati sottoposti a un trattamento dietetico. La fenilchetonuria non trattata determina una grave disabilità intellettiva, comportamenti problematici, epilessia, problemi dermatologici e altri problemi di carattere medico. Anche se l´incidenza della PKU si è notevolmente ridotta nei paesi in cui si utilizzano programmi di screening, questa non è una situazione universalmente diffusa e perciò la PKU rimarrà probabilmente una significativa fonte di gravi difficoltà intellettive ancora per molti anni.

Fra le persone che seguono un trattamento dietetico si dà generalmente per scontato che la dieta debba essere seguita per tutta la vita. In molti giovani e adulti con PKU che avevano interrotto tale dieta erano state di fatto evidenziate delle anomalie cerebrali (Thompson et al., 1993), che però vennero considerate con molta probabilità reversibili (ad esempio Cleary et al., 1995). Sulla base di ciò sembra emergere che un´interruzione prematura di una dieta a basso tasso di fenilalanina produca lievi danni cerebrali reversibili (Walter et al., 1997).

Pochi sono gli studi finalizzati a verificare l´influenza di diete povere di fenilalanina in individui adulti che non hanno mai beneficiato dell´intervento. Dopo alcuni risultati iniziali scoraggianti di Hambraeus et al. (1971) e di Marholin et al. (1978), sono stati realizzati una serie di studi a soggetto singolo con risultati positivi. Harper e Reid (1987), Hoskin et al. (1992) e Harvey e Kirk (1995) hanno notato delle riduzioni del comportamento disadattivo e miglioramenti nelle relazioni interpersonali. Yannicelli et al. (1990) hanno osservato miglioramenti nella capacità di comunicazione e nelle abilità sociali. Yannicelli e Ryan (1995) esaminando retrospettivamente i trattamenti a cui erano stati sottoposti 88 adulti di 57 centri, notarono degli effetti positivi nel momento in cui iniziarono la dieta. Anche una recente rassegna (Baumeister e Baumeister, 1998) e uno studio sui vantaggi economici (Brown e Guest, 1999) hanno messo in evidenza il valore che questa dieta può avere. Con questo lavoro si vuole descrivere l´influenza esercitata da una dieta a basso contenuto di fenilalanina su cinque soggetti con grave disabilità intellettiva dovuta a PKU che precedentemente non era stata trattata nel corso dei 12 mesi dalla sua introduzione. Per monitorare gli effetti si è fatto ricorso a misure diverse, sia mediche che sociali e comportamentali.

Soggetti e metodi

Per procedere con lo studio sono state contattate tutte le persone con PKU non trattata seguite dai servizi sanitari per le disabilità intellettive delle zone di Oxfordshire, Northamptonshire e Buckinghamshire, nel Regno Unito. La maggioranza aveva una disabilità intellettiva grave o molto grave e non era in grado di comprendere il progetto che si voleva effettuare. Di conseguenza, è stato necessario presentare la dieta e le conseguenze ad essa associate a chi si prendeva cura di loro, familiari o professionisti per stimolare la loro adesione.

Venne posta particolare attenzione ad aspetti quali:
  1. la minore gustosità della dieta;

  2. l´etica dell´intervento (in relazione soprattutto al fatto che la dieta avrebbe comportato limitazioni);

  3. l´invasività di alcune analisi come quelle del sangue;

  4. l´età (due persone furono considerate troppo anziane da familiari e assistenti);

  5. le risorse necessarie (una persona non ha potuto partecipare a causa della mancanza di un dietista che fungesse da supervisore nel distretto di residenza)


Due soggetti con lieve disabilità intellettiva in grado di decidere autonomamente se seguire o meno la dieta non hanno acconsentito.

Si conclude sostenendo che questa dieta merita di essere provata con persone con PKU precedentemente non trattata e che i possibili benefici riguardano la concentrazione, la vigilanza, il tono dell´umore e il comportamento adattivo.

Autori: B. Fitzgerald, J. Morgan, N. Keene, R. Rollinson, A. Hodgson e J. Dalrymple-Smith

Fonte: Giornale Italiano delle Disabilità - Edizioni Junior 2003 n.2

(Parole chiavi: adulti dieta disabilità ricerca )


<< Notizia precedenteNotizia successiva >>

Altre notizie di questa categoria
30/11/09Cosa accade ai soggetti PKU precocemente trattati, in età adulta ? (letta 9996 volte)
14/10/09I primi risultati sulla mappatura dei malati rari in Italia (letta 6984 volte)
28/09/09La BioMarin inizia la FASE 2 dei test sul PEG-PAL (letta 9207 volte)
28/09/09KUVAN: Disponibile anche in Italia (letta 6217 volte)
29/08/09La ricerca biomedica italiana sulle malattie rare (letta 5141 volte)
14/04/09Glicomacropeptide: Una ricerca annuncia nuove possibilità per i soggetti PKU (letta 12936 volte)
09/03/09KUVAN: le caratteristiche del prodotto in vendita (letta 7400 volte)
02/03/09KUVAN: è realmente efficace e sicuro ? (3/3) (letta 7721 volte)
21/01/09Un nuovo farmaco promette una dieta normale ai pazienti PKU (letta 8262 volte)
18/01/09KUVAN: è realmente efficace e sicuro ? (2/3) (letta 6497 volte)
16/12/08KUVAN: autorizzazione alla vendita in Europa (letta 5632 volte)
15/12/08Maratona Telethon 2008 (letta 5029 volte)
26/11/08KUVAN: è realmente efficace e sicuro ? (1/3) (letta 6136 volte)
24/10/08La terapia genica (letta 6471 volte)
29/09/08KUVAN: Primi passi in Europa (letta 5867 volte)
08/09/08Le malattie rare e i farmaci orfani (letta 7855 volte)
05/09/08KUVAN: Un video ne pubblicizza l'uso (letta 6401 volte)
13/06/08Screening sulle malattie metaboliche ereditarie nei bambini (letta 5999 volte)
26/05/08La BioMarin inizia la Fase 1 degli studi clinici sul PEG-PAL (letta 4981 volte)
02/05/08Scritte le "mappe geografiche" del metabolismo umano (letta 5255 volte)
30/03/08Il Servizio Sanitario Nazionale e la PKU (letta 8464 volte)
26/03/08A Napoli, un programma di ricerca sullo screening neonatale metabolico allargato (letta 6641 volte)
04/03/08Memoria a breve termine, dopamina e fenilchetonuria (letta 12135 volte)
12/02/08Le diverse forme di iperfenilalaninemia (letta 17673 volte)
11/02/08Iperfenilalaninemia: uno studio clinico sonospettrografico del pianto neonatale (letta 7026 volte)
28/01/08Finanziaria 2008: da sangue test per 40 malattie (letta 5405 volte)
11/01/08La storia della ricerca sulla fenilchetonuria (letta 15184 volte)
09/01/08Il trattamento con sapropterina è adatta a tutti i soggetti con fenilchetonuria ? (letta 5836 volte)
08/01/08Recommendations for Dietitians: Dietary Adjustments and BH4 Responsiveness (letta 5149 volte)
19/12/07Telethon 2007: realizzati oltre 30 milioni di euro  (letta 4895 volte)
16/12/07La FDA approva il farmaco Kuvan della BIOMARIN  (letta 8292 volte)
13/12/07Come si effettua lo screening: il test di Guthrie (letta 31807 volte)
28/11/07Novità sulla ricerca dalla BIOMARIN (letta 8189 volte)
14/10/07Lo screening neonatale metabolico allargato e la spettrometria di massa tandem (letta 10906 volte)

 
Accessibilità

 
Siti amici
 

PKUinfo

E' nato PKUinfo, è un sistema aperto e collaborativo per la raccolta e la pubblicazione veloce (Wiki) di informazioni sulla fenilchetonuria, che permette chiunque di aggiungere contenuti, come in un forum, ma anche di modificare ed integrare i contenuti proposti da altri utenti.


 
     



 
Sondaggio
Qual'è la tua età ?





Voti: 145 | Commenti: 0


 
Statistiche

(dal 01/12/2007)

 
Blogroll