30
Nov
2009
Cosa accade ai soggetti PKU precocemente trattati, in etÓ adulta ?
(letta 5636 volte)Visualizza come PDF Segnala questa notizia Stampa questa notizia
Nel corso della conferenza ESPKU 2009 (Turchia) sono stati presentati i risultati di uno studio condotto dal Prof. Weglage e dai suoi collaborati dell´UniversitÓ di MŘnster (Germania).

Lo scopo dello studio Ŕ stato quello di esaminare lo status neurologico di soggetti con PKU classica, a dieta entro le prime 10 settimane di vita, attraverso il confronto con un gruppo di controllo, per stimare le funzioni cognitive, le capacitÓ di processare le informazioni e le capacitÓ di attenzione, e scoprire possibili conseguenze di elevati valori di fenilalanina (phe) nel sangue, in etÓ adulta.
Lo studio cerca di rispondere a due semplici domande:

  1. Elevati valori di fenilalanina nel sangue dopo i 10 anni di vita influenzano le prestazioni intellettuali e neuropsicologiche in etÓ adulta ?

  2. I risultati possono contribuire alla discussione sulla necessitÓ di mantenere la dieta a vita ?
Ad oggi, mancano completi studi trasversali tra adolescenti ed adulti, anche a causa delle differenti linee guida nazionali sul trattamento degli adolescenti e degli adulti.

Sono stati esaminati 60 soggetti PKU (fenilchetonuria classica) , trattati precocemente, di etÓ tra i 20 e i 45 anni (divisi in 30 pazienti con meno di 33 anni, 30 pazienti con pi¨ di 33 anni) e 60 soggetti sani (gruppo di controllo), comparabili per sesso, etÓ e status socioeconomico.

Per tutti i soggetti, PKU e non, sono stati valutati alcuni indici relativi allo sviluppo neurologico e clinico, come l´IQ (Wechsler Adult Intelligence Scale, WAIS-R) e informazioni che riguardano alcune capacitÓ intellettive (Trail making test, ZVT; Sustained attention task, D2). Inoltre, Ŕ stato eseguita la MRI (imaging a risonanza magnetica) della materia celebrale bianca.

Gli esami clinici-neurologici hanno rilevato una pi¨ alta incidenza di segni neurologici minori nei soggetti PKU, come tremore, riflessi tendinei vivaci profondi ed attivi e un maldestro coordinamento motorio. Il WAIS-R (scala completa IQ) era, in media, significativamente pi¨ basso nei pazienti rispetto al gruppo di controllo; i soggetti PKU hanno mostrato performance significativamente ridotte nella capacitÓ di elaborare le informazioni e la velocitÓ di performance ridotta era significativamente legata all´etÓ e agli alti livelli di phe nel sangue. Quasi tutti i soggetti PKU hanno mostrato anormalitÓ della materia bianca celebrale nell´esame MRI, la cui estensione non Ŕ correlata ai risultati dei test neurologici e neuropsicologici.

Un accurato esame neurologico e neuropsicologico nei pazienti PKU precocemente trattati hanno rilevato sintomi minori di danni al cervello, che sembrano riferirsi ad un effetto di neurotossico globale relativi ad alti valori PHE sia in adolescenza, sia nella maturitÓ.

Il gruppo PKU dei soggetti con etÓ maggiore di 33 anni, ha mostrato mediamente una tendenza ad elevati valori di PHE nel sangue, probabilmente dovuti alle precendenti raccomandazioni terapeutiche, che consigliavano di interrompere la dieta dopo i 10 anni.

Per chi fosse interessato, l´articolo completo (in inglese) Ŕ disponibile nella sezione articoli del sito ESPKU.


(Parole chiavi: adulti dieta ricerca )


<< Notizia precedenteNotizia successiva >>

Altre notizie di questa categoria
14/10/09I primi risultati sulla mappatura dei malati rari in Italia (letta 3951 volte)
28/09/09La BioMarin inizia la FASE 2 dei test sul PEG-PAL (letta 5202 volte)
28/09/09KUVAN: Disponibile anche in Italia (letta 3861 volte)
29/08/09La ricerca biomedica italiana sulle malattie rare (letta 2227 volte)
14/04/09Glicomacropeptide: Una ricerca annuncia nuove possibilitÓ per i soggetti PKU (letta 6770 volte)
09/03/09KUVAN: le caratteristiche del prodotto in vendita (letta 3717 volte)
02/03/09KUVAN: Ŕ realmente efficace e sicuro ? (3/3) (letta 5112 volte)
21/01/09Un nuovo farmaco promette una dieta normale ai pazienti PKU (letta 5232 volte)
18/01/09KUVAN: Ŕ realmente efficace e sicuro ? (2/3) (letta 3540 volte)
16/12/08KUVAN: autorizzazione alla vendita in Europa (letta 2553 volte)
15/12/08Maratona Telethon 2008 (letta 2510 volte)
26/11/08KUVAN: Ŕ realmente efficace e sicuro ? (1/3) (letta 3254 volte)
24/10/08La terapia genica (letta 2989 volte)
29/09/08KUVAN: Primi passi in Europa (letta 2937 volte)
08/09/08Le malattie rare e i farmaci orfani (letta 4085 volte)
05/09/08KUVAN: Un video ne pubblicizza l'uso (letta 2831 volte)
18/06/08Studio sul trattamento dietetico di adulti con fenilchetonuria non trattata e grave disabilitÓ (letta 6030 volte)
13/06/08Screening sulle malattie metaboliche ereditarie nei bambini (letta 3464 volte)
26/05/08La BioMarin inizia la Fase 1 degli studi clinici sul PEG-PAL (letta 3011 volte)
02/05/08Scritte le "mappe geografiche" del metabolismo umano (letta 2539 volte)
30/03/08Il Servizio Sanitario Nazionale e la PKU (letta 4690 volte)
26/03/08A Napoli, un programma di ricerca sullo screening neonatale metabolico allargato (letta 3285 volte)
04/03/08Memoria a breve termine, dopamina e fenilchetonuria (letta 7608 volte)
12/02/08Le diverse forme di iperfenilalaninemia (letta 10622 volte)
11/02/08Iperfenilalaninemia: uno studio clinico sonospettrografico del pianto neonatale (letta 3237 volte)
28/01/08Finanziaria 2008: da sangue test per 40 malattie (letta 2640 volte)
11/01/08La storia della ricerca sulla fenilchetonuria (letta 8574 volte)
09/01/08Il trattamento con sapropterina Ŕ adatta a tutti i soggetti con fenilchetonuria ? (letta 3046 volte)
08/01/08Recommendations for Dietitians: Dietary Adjustments and BH4 Responsiveness (letta 2523 volte)
19/12/07Telethon 2007: realizzati oltre 30 milioni di euro  (letta 2428 volte)
16/12/07La FDA approva il farmaco Kuvan della BIOMARIN  (letta 5502 volte)
13/12/07Come si effettua lo screening: il test di Guthrie (letta 25127 volte)
28/11/07NovitÓ sulla ricerca dalla BIOMARIN (letta 4997 volte)
14/10/07Lo screening neonatale metabolico allargato e la spettrometria di massa tandem (letta 6894 volte)

 
AccessibilitÓ

 
Siti amici
 

PKUinfo

E' nato PKUinfo, è un sistema aperto e collaborativo per la raccolta e la pubblicazione veloce (Wiki) di informazioni sulla fenilchetonuria, che permette chiunque di aggiungere contenuti, come in un forum, ma anche di modificare ed integrare i contenuti proposti da altri utenti.


 
     



 
Sondaggio
Qual'Ŕ la tua etÓ ?





Voti: 125 | Commenti: 0


 
Statistiche

(dal 01/12/2007)

 
Blogroll