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Screening sulle malattie metaboliche ereditarie nei bambini


Il giorno 13 giugno 2008, alle ore 9.30, presso la Sala Colella del P.O. Umberto I° di Nocera Inferiore verrà presentato il progetto Screening sulle malattie metaboliche ereditarie nei bambini. Si tratta di un progetto pilota (unico in Italia meridionale) che verrà avviato presso il punto nascita della Tin di Nocera Inferiore (circa 1400 nati/anno), che sarà poi allargato agli altri punti nascita dell´Asl, attivato grazie alla collaborazione col CEINGE di Napoli diretto dal Prof. Francesco Salvatore.

Tale screening che prevede la possibilità di diagnosticare circa 40 malattie metaboliche ereditarie

Le malattie metaboliche ereditarie sono malattie che colpiscono i bambini generalmente nei primi anni di vita, per la maggior parte delle quali oggi non esiste una cura definitiva. Ma molti progressi sono stati fatti nel controllo una volta identificate, tanto è che per molte, se diagnosticate in tempo, esiste la possibilità di terapia per limitare gli eventuali danni. La malattie metaboliche sono “malattie silenti”, in quanto non “somaticamente” riconoscibili; pertanto la diagnosi tardiva ha come conseguenza sviluppo di gravi handicap fisici e mentali, fino alla morte precoce.

Parteciperanno il Direttore Generale avv. Giovanni Russo, l´Assessore alla Sanità della Regione Campania Angelo Montemarano il presidente del CEINGE Prof. F. Salvatore, il Direttore Sanitario Vincenzo Raiola, il Direttore Amministrativo Alberto D´Anna, il Direttore Sanitario del p.o. Umberto I Maurizio D´Ambrtosio, il gruppo di ricercatori guidato dalla prof. M. Ruoppolo.

Fonte: www.salernonotizie.it


Articolo tratto da: Fenilchetonuria (PKU), malattie rare e dintorni - http://pku.altervista.org/
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