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Glossario
Breve glossario dei termini e delle definizioni.

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I
Incidenza
Numero di nuovi casi di malattia nella popolazione in un determinato intervallo di tempo.

Incidenza
In epidemiologia corrisponde al quoziente (o tasso) ricavato ponendo al numeratore il numero di individui che, in una popolazione ed in un periodo di tempo dati, sviluppano una certa malattia e al denominatore il numero totale di individui della popolazione a rischio di contrarre la malattia. Diversamente dalla prevalenza, l´incidenza fornisce quindi il tasso dei nuovi casi, e quindi l´andamento, di una malattia in una popolazione.

Iperfenilalaninemie
Gruppo di malattie metaboliche ereditarie, perlopiù autosomiche recessive, legate a difetto enzimatico (v. enzimopatie), la cui caratteristica comune è l´alto tasso di fenilalanina nel sangue. La tirosina serve per sintetizzare neurotrasmettitori, tiroxina e melanina. Il deficit dell´enzima o del suo cofattore causa un´insufficiente produzione di questi composti, associata a un accumulo di fenilalanina e di suoi cataboliti anomali (acido fenilpiruvico, acido fenillattico, fenilacetico ecc.) con conseguente danno per l´organismo: l´organo più colpito è il cervello.
Le iperfenilalaninemìe sono state suddivise in due grandi gruppi: iperfenilalaninemìe benigne e iperfenilalaninemìe maligne. Le prime sono legate al difetto dell´enzima e sono ulteriormente divisibili in tre gruppi, in rapporto al grado di danno cerebrale e di deficit enzimatico, e alla durata della terapia dietetica. Le seconde sono legate al deficit del cofattore, e si possono suddividere in due sottogruppi in rapporto al grado di danno cerebrale, al tipo di deficit del cofattore e alla terapia richiesta.
La fenilchetonuria fa parte delle iperfenilalaninemìe benigne, di cui costituisce la forma più grave. Nelle iperfenilalaninemìe maligne le manifestazioni sono molto più gravi: vi può essere ipo - o ipertonia generalizzata, e anche nei casi meno gravi la deambulazione è ritardata. La terapia consiste in una dieta povera di fenilalanina e nella somministrazione di farmaci tuttora in via sperimentale, i cui risultati in alcuni casi si sono rivelati discreti. Attualmente è possibile identificare i feti affetti da malattia (in genere le madri si sottopongono ad accertamenti avendo già un figlio malato) al quinto mese di gravidanza.




 
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