14
Ott
2007
Le diverse forme della fenilchetonuria
(letta 24038 volte)Visualizza come PDF Segnala questa notizia Stampa questa notizia
La fenilchetonuria o pku o oligofrenia fenilpiruvica, oggi più precisamente indicata come iperfenilalaninemia di tipo I, è la più comune malattia pediatrica congenita, dovuta alla mutazione recessiva (ovvero che si trasmette solo ad alcuni discendenti e non a tutti) di un gene localizzato sul cromosoma 12 (locus 12q24.1).
Il gene codifica la fenilalanina idrossilasi, enzima che converte l´amminoacido fenilalanina in tirosina. L´assenza di questo enzima rende impossibile tale reazione. La fenilalanina è un amminoacido essenziale per l´uomo, e deve essere introdotto nella dieta per consentire la sintesi di specifiche proteine.
Tuttavia, un suo eccesso, per evitare danni all´organismo, determina la conversione in tirosina. I bambini affetti da fenilchetonuria, in assenza della fenilalanina idrossilasi, accumulano fenilalanina. Quest´ultima viene convertita in acido fenilpiruvico, che causa seri danni al sistema nervoso centrale: può provocare ritardo mentale, ritardo nell´accrescimento e morte precoce.
Questa malattia genetica ha inoltre effetti pleiotropici: l´incapacità di sintetizzare tirosina si ripercuote sulla produzione di proteine fondamentali come gli ormoni tiroxina e adrenalina e la melanina. Di conseguenza, persona affette da PKU hanno carnagione e occhi chiari per mancanza di melanina, e possiedono livelli assai bassi di adrenalina.

Un individuo sano, non pku, ha dei valori che non superano i 2mg di fenilalanina per decilitro di sangue. Un individuo portatore sano ha dei valori più alti rispetto alle persone sane perché ha maggiore difficoltà a metabolizzare la fenilalanina ma non supera i 2mg/dl.

Le diverse forme:
  • Iperfenilalaninemia: quando i valori di fenilalanina nel sangue, a dieta libera, sono inferiori a 6mg/dl ma superiori a 2mg/dl. Anche in questi casi in Italia è prevista la dietoterapia e il mix di aminoacidi a supporto di una corretta alimentazione. Per aiutare a capire quanta fenilalanina può tollerare un paziente nella propria dieta si distinguono 3 tipologie di PKU.

  • Fenilchetonuria (PKU) lieve: quando i valori di fenilalanina nel sangue, a dieta libera, sono tra 6mg/dl e 10mg/dl e l´individuo può metabolizzare giornalmente circa 400-600 mg circa di fenilalanina.

  • Fenilchetonuria (PKU) moderata: quando i valori di fenilalanina nel sangue, a dieta libera, sono tra 10mg/dl e 20mg/dl e l´individuo può metabolizzare giornalmente 350–400 mg di fenilalanina.

  • Fenilchetonuria (PKU) classica (o severa): quando i valori di fenilalanina nel sangue, a dieta libera, sono superiori a 20mg/dl e l´individuo metabolizza quantità di fenilalanina inferiori a 250-350 mg.


Si parla poi di:
  • Fenilchetonuria benigna: quando, nonostante si abbia la patologia non si hanno effetti, anche a dieta libera.

  • Fenilchetonuria maligna (o deficit da BH4): E´ una forma rara che colpisce dall´1 al 5% dei bambini fenilchetonurici. Questa forma è dovuta a un deficit del cofattore enzimatico tetraidrobiopterina (BH4). Per questa forma la dietoterapia non è sufficiente, occorre la somministrazione orale di BH4, il cofattore che attiva l´enzima e permette la metabolizzazione della fenilalanina e altri farmaci.
    La BH4 è somministrata a orari precisi, in quantità relativa al peso corporeo del paziente e più volte al giorno. Questa attiva la fenilalanina idrossilasi che provvede a smaltire la fenilalanina. Esistono 2 tipologie di deficit da BH4: deficit di sintesi della diidropterina (PTPS) e deficit di diidropteridina reduttasi (DHPR).
    Il termine PKU maligna non viene più molto usato preferendo il termine deficit da BH4.


La terapia farmacologia, a differenza della dietoterapia nella PKU, non garantisce ancora il corretto sviluppo cerebrale.
La diagnosi prenatale di una eventuale forma di fenilchetonuria dovuta a deficit di BH4 su un feto durante la gravidanza è possibile impiegando analisi su amniociti in coltura. Queste analisi sono anche in grado di rilevare mutazioni specifiche.

(Parole chiavi: bh4 enzima fenilchetonuria ricerca tipi )


<< Notizia precedenteNotizia successiva >>

Altre notizie di questa categoria
19/02/10Si trasloca !!!! (letta 11495 volte)
17/02/10Fenilalanina: modello 3D delle molecola (letta 6379 volte)
03/02/10Manca la copertura finanziaria per il DDL su Malattie Rare (letta 4991 volte)
18/01/10iPhone: E' disponibile un'applicazione per il calcolo della dieta PKU (letta 7763 volte)
07/01/10UMBRIA: dal 1* gennaio 2010 screening per tutti i neonati  (letta 5987 volte)
30/12/09Malattie rare: pioggia di appelli per il riconoscimento negli elenchi ministeriali (letta 5622 volte)
19/11/09Sull'utilizzo della sapropterina nel trattamento delle iperfenilalaninemie (letta 5699 volte)
11/11/09Al Gaslini uno sportello sulle malattie rare (letta 7758 volte)
24/06/09Adottata in Europa la strategia sulle malattie rare (letta 4681 volte)
03/03/09Malattie rare: la diagnosi iniziale è sbagliata per il 40% dei pazienti (letta 5831 volte)
19/08/08 Revocati i nuovi LEA per mancata copertura finanziaria (letta 5994 volte)
02/07/08Legislazione socio-assistenziale e previdenziale (letta 8746 volte)
11/06/08Una piccola favola per i nostri bambini  (letta 5794 volte)
07/05/08I nuovi Livelli Essenziali di Assistenza (LEA) (letta 5723 volte)
07/04/08Telefono verde malattie rare (letta 4774 volte)
26/03/08Un video di Bruno Bozzetto sulle Malattie Rare (letta 6757 volte)
27/02/08Malattie rare: inquadramento e agevolazioni (letta 9741 volte)
05/02/08I vaccini per le persone affette da malattie del metabolismo (letta 6583 volte)
29/12/07La Commissione europea lancia la prima consultazione pubblica sulle malattie rare (letta 6024 volte)
12/12/07Ricettario a basso contenuto di fenilalanina per PKU (letta 12835 volte)
10/12/07La trasmissione della fenilchetonuria (letta 16656 volte)
08/12/07CENSIS: Pazienti super-informati mettono in crisi i medici (letta 5294 volte)
06/12/07Farmaci Orfani: Italia sola in Europa a rimborsarli totalmente (letta 6200 volte)
02/12/07Lista dei farmaci da evitare per la fenilalanina (letta 23179 volte)
29/11/07PKU anche su YouTube (letta 5447 volte)
26/11/07Software per calcolo dieta e stampa ricette (letta 13411 volte)
26/11/07Fenilchetonuria e gravidanza (letta 11594 volte)
21/11/07Al Senato un disegno di legge per lo screening neonatale (letta 6549 volte)
20/11/07Come segnalare notizie, siti web ed associazioni (letta 5153 volte)
14/10/07Cosa sono le malattie metaboliche ereditarie (letta 8079 volte)

 
Accessibilità

 
Siti amici
 

PKUinfo

E' nato PKUinfo, è un sistema aperto e collaborativo per la raccolta e la pubblicazione veloce (Wiki) di informazioni sulla fenilchetonuria, che permette chiunque di aggiungere contenuti, come in un forum, ma anche di modificare ed integrare i contenuti proposti da altri utenti.


 
     



 
Sondaggio
Qual'è la tua età ?





Voti: 145 | Commenti: 0


 
Statistiche

(dal 01/12/2007)

 
Blogroll