14
Ott
2007
Le diverse forme della fenilchetonuria
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La fenilchetonuria o pku o oligofrenia fenilpiruvica, oggi più precisamente indicata come iperfenilalaninemia di tipo I, è la più comune malattia pediatrica congenita, dovuta alla mutazione recessiva (ovvero che si trasmette solo ad alcuni discendenti e non a tutti) di un gene localizzato sul cromosoma 12 (locus 12q24.1).
Il gene codifica la fenilalanina idrossilasi, enzima che converte l´amminoacido fenilalanina in tirosina. L´assenza di questo enzima rende impossibile tale reazione. La fenilalanina è un amminoacido essenziale per l´uomo, e deve essere introdotto nella dieta per consentire la sintesi di specifiche proteine.
Tuttavia, un suo eccesso, per evitare danni all´organismo, determina la conversione in tirosina. I bambini affetti da fenilchetonuria, in assenza della fenilalanina idrossilasi, accumulano fenilalanina. Quest´ultima viene convertita in acido fenilpiruvico, che causa seri danni al sistema nervoso centrale: può provocare ritardo mentale, ritardo nell´accrescimento e morte precoce.
Questa malattia genetica ha inoltre effetti pleiotropici: l´incapacità di sintetizzare tirosina si ripercuote sulla produzione di proteine fondamentali come gli ormoni tiroxina e adrenalina e la melanina. Di conseguenza, persona affette da PKU hanno carnagione e occhi chiari per mancanza di melanina, e possiedono livelli assai bassi di adrenalina.

Un individuo sano, non pku, ha dei valori che non superano i 2mg di fenilalanina per decilitro di sangue. Un individuo portatore sano ha dei valori più alti rispetto alle persone sane perché ha maggiore difficoltà a metabolizzare la fenilalanina ma non supera i 2mg/dl.

Le diverse forme:
  • Iperfenilalaninemia: quando i valori di fenilalanina nel sangue, a dieta libera, sono inferiori a 6mg/dl ma superiori a 2mg/dl. Anche in questi casi in Italia è prevista la dietoterapia e il mix di aminoacidi a supporto di una corretta alimentazione. Per aiutare a capire quanta fenilalanina può tollerare un paziente nella propria dieta si distinguono 3 tipologie di PKU.

  • Fenilchetonuria (PKU) lieve: quando i valori di fenilalanina nel sangue, a dieta libera, sono tra 6mg/dl e 10mg/dl e l´individuo può metabolizzare giornalmente circa 400-600 mg circa di fenilalanina.

  • Fenilchetonuria (PKU) moderata: quando i valori di fenilalanina nel sangue, a dieta libera, sono tra 10mg/dl e 20mg/dl e l´individuo può metabolizzare giornalmente 350–400 mg di fenilalanina.

  • Fenilchetonuria (PKU) classica (o severa): quando i valori di fenilalanina nel sangue, a dieta libera, sono superiori a 20mg/dl e l´individuo metabolizza quantità di fenilalanina inferiori a 250-350 mg.


Si parla poi di:
  • Fenilchetonuria benigna: quando, nonostante si abbia la patologia non si hanno effetti, anche a dieta libera.

  • Fenilchetonuria maligna (o deficit da BH4): E´ una forma rara che colpisce dall´1 al 5% dei bambini fenilchetonurici. Questa forma è dovuta a un deficit del cofattore enzimatico tetraidrobiopterina (BH4). Per questa forma la dietoterapia non è sufficiente, occorre la somministrazione orale di BH4, il cofattore che attiva l´enzima e permette la metabolizzazione della fenilalanina e altri farmaci.
    La BH4 è somministrata a orari precisi, in quantità relativa al peso corporeo del paziente e più volte al giorno. Questa attiva la fenilalanina idrossilasi che provvede a smaltire la fenilalanina. Esistono 2 tipologie di deficit da BH4: deficit di sintesi della diidropterina (PTPS) e deficit di diidropteridina reduttasi (DHPR).
    Il termine PKU maligna non viene più molto usato preferendo il termine deficit da BH4.


La terapia farmacologia, a differenza della dietoterapia nella PKU, non garantisce ancora il corretto sviluppo cerebrale.
La diagnosi prenatale di una eventuale forma di fenilchetonuria dovuta a deficit di BH4 su un feto durante la gravidanza è possibile impiegando analisi su amniociti in coltura. Queste analisi sono anche in grado di rilevare mutazioni specifiche.

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