13
Dic
2007
Come si effettua lo screening: il test di Guthrie
(letta 31806 volte)Visualizza come PDF Segnala questa notizia Stampa questa notizia
Da trent´anni lo screening per determinare i livelli di fenilalanina nel sangue viene eseguito mediante il test di Guthrie. Sebbene non siano mai state valutate accuratamente la sensibilità e specificità del test di Guthrie, le stime sulla sensibilità e l´esperienza internazionale su milioni di neonati indicano che i risultati falsi negativi sono rari.
La maggior parte dei casi di PKU non diagnosticati non sono dovuti a test risultati falsamente negativi, ma a campioni inadeguati, errori nel riportare i risultati o mancato follow up.

Alla nascita, il bambino affetto da fenilchetonuria non presenta alcun sintomo e lo screening permette di individuare i neonati colpiti dalla malattia prima che appaiano evidenti sintomi clinici.




Lo screening per la fenilchetonuria si effettua contemporaneamente al test per altre patologie (anemia falciforme, mucoviscidosi, ipertiroidismo congenito, toxoplasmosi connatale e iperplasia epatica) a partire dalle gocce di sangue prelevate generalmente dal tallone e raccolto su carta da filtro (cartoncino), entro i primi giorni di vita.




La sensibilità del test di Guthrie varia in funzione dell´età del neonato al momento della raccolta del campione da analizzare. La tendenza attuale alla dimissione precoce dall´ospedale (l´esecuzione dell´esame ad uno o due giorni di vita), ha fatto sorgere la preoccupazione che il test eseguito così precocemente abbia una bassa sensibilità. I livelli di fenilalanina, infatti, sono normali alla nascita anche nei neonati affetti da PKU e, dopo l´assunzione di proteine, il livello di fenilalanina cresce progressivamente durante i primi giorni di vita. Utilizzando come valore soglia convenzionale 4 mg/dl, alcuni neonati affetti da PKU e sottoposti al test nelle prime 24 ore di vita possono risultare falsamente negativi e quindi i neonati che sono stati sottoposti a screening durante le prime 24 ore di vita dovrebbero essere sottoposti ad un secondo test di screening entro le 2 settimane di vita.

Nella maggioranza dei casi, il tasso di fenilalanina è inferiore a 4 mg/dl il bambino non ha fenilchetonuria.

Se il bambino ha un tasso di fenilalanina nel sangue superiore o uguale a 4 mg/dl, vengono effettuati ulteriori esami di controlli per confermare o confutare la diagnosi di PKU.

E´ importante sottolineare che la iperfenilalaninemia può avere anche altre origini oltre la PKU: può essere momentanea, dovuta ad una semplice immaturità epatica, moderata o permanente senza che necessiti alcun trattamento o dovuta ad altre patologie.



Robert Guthrie, c.1965


Fonte: Programma Nazionale Linee Guida


(Parole chiavi: fenilalanina guthrie iperfenilalaninemia screening test )


<< Notizia precedenteNotizia successiva >>

Altre notizie di questa categoria
30/11/09Cosa accade ai soggetti PKU precocemente trattati, in età adulta ? (letta 9995 volte)
14/10/09I primi risultati sulla mappatura dei malati rari in Italia (letta 6984 volte)
28/09/09La BioMarin inizia la FASE 2 dei test sul PEG-PAL (letta 9207 volte)
28/09/09KUVAN: Disponibile anche in Italia (letta 6217 volte)
29/08/09La ricerca biomedica italiana sulle malattie rare (letta 5141 volte)
14/04/09Glicomacropeptide: Una ricerca annuncia nuove possibilità per i soggetti PKU (letta 12936 volte)
09/03/09KUVAN: le caratteristiche del prodotto in vendita (letta 7400 volte)
02/03/09KUVAN: è realmente efficace e sicuro ? (3/3) (letta 7721 volte)
21/01/09Un nuovo farmaco promette una dieta normale ai pazienti PKU (letta 8262 volte)
18/01/09KUVAN: è realmente efficace e sicuro ? (2/3) (letta 6497 volte)
16/12/08KUVAN: autorizzazione alla vendita in Europa (letta 5632 volte)
15/12/08Maratona Telethon 2008 (letta 5029 volte)
26/11/08KUVAN: è realmente efficace e sicuro ? (1/3) (letta 6136 volte)
24/10/08La terapia genica (letta 6471 volte)
29/09/08KUVAN: Primi passi in Europa (letta 5867 volte)
08/09/08Le malattie rare e i farmaci orfani (letta 7854 volte)
05/09/08KUVAN: Un video ne pubblicizza l'uso (letta 6401 volte)
18/06/08Studio sul trattamento dietetico di adulti con fenilchetonuria non trattata e grave disabilità (letta 10913 volte)
13/06/08Screening sulle malattie metaboliche ereditarie nei bambini (letta 5999 volte)
26/05/08La BioMarin inizia la Fase 1 degli studi clinici sul PEG-PAL (letta 4981 volte)
02/05/08Scritte le "mappe geografiche" del metabolismo umano (letta 5255 volte)
30/03/08Il Servizio Sanitario Nazionale e la PKU (letta 8464 volte)
26/03/08A Napoli, un programma di ricerca sullo screening neonatale metabolico allargato (letta 6641 volte)
04/03/08Memoria a breve termine, dopamina e fenilchetonuria (letta 12135 volte)
12/02/08Le diverse forme di iperfenilalaninemia (letta 17672 volte)
11/02/08Iperfenilalaninemia: uno studio clinico sonospettrografico del pianto neonatale (letta 7026 volte)
28/01/08Finanziaria 2008: da sangue test per 40 malattie (letta 5405 volte)
11/01/08La storia della ricerca sulla fenilchetonuria (letta 15184 volte)
09/01/08Il trattamento con sapropterina è adatta a tutti i soggetti con fenilchetonuria ? (letta 5836 volte)
08/01/08Recommendations for Dietitians: Dietary Adjustments and BH4 Responsiveness (letta 5149 volte)
19/12/07Telethon 2007: realizzati oltre 30 milioni di euro  (letta 4895 volte)
16/12/07La FDA approva il farmaco Kuvan della BIOMARIN  (letta 8291 volte)
28/11/07Novità sulla ricerca dalla BIOMARIN (letta 8189 volte)
14/10/07Lo screening neonatale metabolico allargato e la spettrometria di massa tandem (letta 10905 volte)

 
Accessibilità

 
Siti amici
 

PKUinfo

E' nato PKUinfo, è un sistema aperto e collaborativo per la raccolta e la pubblicazione veloce (Wiki) di informazioni sulla fenilchetonuria, che permette chiunque di aggiungere contenuti, come in un forum, ma anche di modificare ed integrare i contenuti proposti da altri utenti.


 
     



 
Sondaggio
Qual'è la tua età ?





Voti: 145 | Commenti: 0


 
Statistiche

(dal 01/12/2007)

 
Blogroll