10
Dic
2007
La trasmissione della fenilchetonuria
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Ogni individuo possiede due copie dello stesso gene, ereditate una dal padre e una dalla madre. Un gene anomalo, responsabile di una malattia, può trasmettersi sostanzialmente in due modi differenti: la trasmissione autosomico dominante e quella autosomico recessiva (come avviene per la PKU).
In entrambi i casi, individui di sesso maschile e femminile sono interessati in egual misura dalla malattia. Una terza modalità di trasmissione è quella recessiva legata al cromosoma X, in cui è colpito prevalentemente il sesso maschile.

In caso di trasmissione autosomica recessiva è necessario che entrambe le copie del gene siano alterate affinché la malattia si sviluppi. In un caso esemplificativo, i due genitori sani sono entrambi portatori di una copia anomala e di una copia normale del gene (sono detti portatori sani); ognuno dei figli avrà il 25% di possibilità di ereditare dai due genitori entrambe le copie sane (non ammalerà e non trasmetterà il gene anomalo alla prole), 50% di possibilità di essere portatore di una copia sana e di una copia anomala del gene (portatore sano), ed infine il 25% di possibilità di ereditare entrambe le copie anomale del gene dai genitori, e quindi di sviluppare la malattia.



La trasmissione autosomica recessiva, il cromosoma 12 e il gene PAH


La mappa delle 462 mutazioni del gene PAH, la puoi trovare qui.


(Parole chiavi: fenilchetonuria gene mutazione trasmissione )


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