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lo scopo di questo sito è quello di raccogliere e condividere informazioni e notizie sul mondo della fenilchetonuria o PKU,dando lo spazio a quanti vogliono segnalare novità o notizie che possono essere di interesse comune, cercando, per quanto possibile, di diventare un momento di riferimento per quanti hanno bisogno delle prime informazioni senza perdersi in affannose ricerche, cercando di mantenere costantemente aggiornati i riferimenti a siti ed associazioni e raccogliendo le risposte alle domande più frequenti sulla fenilchetonuria. Per questo motivo, se ...

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Avviso: Le informazioni contenute in queste pagine hanno solo uno scopo divulgativo. Per questo motivo, pur essendo state ricavate da fonti autorevoli e/o attendibili, non possono sostituire il parere del medico curante nelle decisioni e nelle scelte dei pazienti circa la propria salute. (leggi il testo completo dell'avviso)
Luigi

19
Ago
2008
Revocati i nuovi LEA per mancata copertura finanziaria 
(letta 3 volte)
Revocato il Dpcm per la definizione dei nuovi Livelli essenziali di assistenza (Lea) a causa di un buco di 800 milioni di euro per la copertura finanziaria.
[...]

 

02
Lug
2008
Legislazione socio-assistenziale e previdenziale 
(letta 108 volte)
Le caratteristiche delle Malattie Rare e le problematiche legate agli aspetti preventivi, diagnostici, terapeutici e assistenziali comportano un notevole impegno da parte delle persone coinvolte.

Questo cammino si compie con la partecipazione di diversi protagonisti, che dovrebbero interagire al meglio per raggiungere i risultati desiderati. Dunque: paziente, famigliari del paziente, professionisti della sanità, psicologi, assistenti sociali, insegnanti. Inoltre sono attive molte associazioni di volontari che si dedicano alla conoscenza e alla comunicazione dell´esistenza delle malattie rare e al mantenimento dei legami fra i pazienti e fra i famigliari.
[...]

 

18
Giu
2008
Studio sul trattamento dietetico di adulti con fenilchetonuria non trattata e grave disabilità 
(letta 131 volte)
Ci sono prove in letteratura che suggeriscono che gli adulti con fenilchetonuria precedentemente non trattata possano trarre beneficio da una dieta povera di fenilalanina. Viene descritto uno studio longitudinale in cui è stata somministrata una dieta povera di fenilalanina a cinque soggetti con grave disabilità intellettiva dovuta a PKU non trattata.
[...]

 

13
Giu
2008
Screening sulle malattie metaboliche ereditarie nei bambini 
(letta 105 volte)
Il giorno 13 giugno 2008, alle ore 9.30, presso la Sala Colella del P.O. Umberto I° di Nocera Inferiore verrà presentato il progetto Screening sulle malattie metaboliche ereditarie nei bambini. Si tratta di un progetto pilota (unico in Italia meridionale) che verrà avviato presso il punto nascita della Tin di Nocera Inferiore (circa 1400 nati/anno), che sarà poi allargato agli altri punti nascita dell’Asl, attivato grazie alla collaborazione col CEINGE di Napoli diretto dal Prof. Francesco Salvatore.
[...]

 

11
Giu
2008
Una piccola favola per i nostri bambini  
(letta 91 volte)
Mi è stato segnalato questo link
http://www.dienneti.it/percorsi/celiachia/index.htm
su cui è pubblicata una favola per bambini. Anche se dedicata ai celiaci, credo possa essere tranquillamente adattata per i piccoli fenilchetonurici.
 

26
Mag
2008
La BioMarin inizia la Fase 1 degli studi clinici sul PEG-PAL 
(letta 151 volte)
Il 20/05/2008, a Novato, in California, la casa farmaceutica BioMarin, ha annunciato che il primo paziente ha iniziato la Fase 1 dei test clinici sulla PEG-PAL (PEGylated recombinant Phenylalanine Ammonia Liase) che si concluderanno nell´ultimo quadrimestre del 2008.
[...]

 

07
Mag
2008
I nuovi Livelli Essenziali di Assistenza (LEA) 
(letta 160 volte)
Il 23 aprile 2008, il Presidente del Consiglio Romano Prodi e i Ministri della Salute Livia Turco e dell’Economia Tommaso Padoa Schioppa hanno firmato il Dpcm contenente i nuovi Livelli essenziali di assistenza (LEA) erogati dal Servizio sanitario nazionale.
[...]

 

02
Mag
2008
Scritte le "mappe geografiche" del metabolismo umano 
(letta 171 volte)
Il nostro metabolismo, cioè l´insieme delle reazioni biochimiche con cui funziona il nostro corpo, differisce da popolo a popolo in base a dieta, Dna, ambiente.

Grazie ad uno studio diretto da Jeremy Nicholson dell´Imperial College di Londra, oggi è possibile leggere questi connotati su speciali mappe geografiche, che saranno utili per scovare i fattori di rischio per molte malattie, diversi nelle varie regioni del mondo.
[...]

 

10
Apr
2008
Fenilchetonuria e Wikipedia 
(letta 202 volte)
Da ieri, questo sito è stato inserito come riferimento italiano per la Fenilchetonuria su Wikipedia: l´enciclopedia libera.


[...]

 

07
Apr
2008
Telefono verde malattie rare 
(letta 234 volte)

Il Telefono Verde Malattie Rare (TVMR) è stato istituito il 29 febbraio 2008, in occasione della prima giornata di sensibilizzazione delle malattie rare. Il numero è attivo dal lunedì al venerdì dalle ore 9,00 alle ore 13,00.
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30
Mar
2008
Il Servizio Sanitario Nazionale e la PKU 
(letta 379 volte)
In Italia è ormai consolidata e adottata dal SISN (Società Italiana per gli Sceening Neonatali) la suddivisione dei pazienti neonati con Iperfenilalaninemia in tre classi, a secondo del tasso ematico di PHE e della rispondenza al test sulla sensibilità al BH4.

La prima classe, con i valori ematici di PHE più elevati, viene classificata come Fenilchetonuria Classica (PKU), la seconda con valori di PHE importanti ma meno elevati viene classificata come Iperfenilalaninemia di tipo 2 (HPA II). Entrambe queste classi richiedono specifici trattamenti dietetici.
[...]

 

26
Mar
2008
A Napoli, un programma di ricerca sullo screening neonatale metabolico allargato 
(letta 261 volte)
Napoli - 14/03/2008: In tutti i casi di malattie metaboliche ereditarie risulta essere fondamentale una diagnosi precose. Un progetto pilota di screening neonatale metabolico è stato avviato, dal maggio 2007, da un gruppo di ricercatori del Ceinge, guidati dalla professoressa Margherita Ruoppolo, ordinario di Biochimica della Facoltà di Medicina dell´Università degli Studi di Napoli Federico II, in collaborazione con un gruppo di pediatri e infermieri del Reparto di Terapia Intensiva neonatale dell´Ospedale Umberto I di Nocera Inferiore, diretto dal professor Noberto Nosari, coordinati da Cristina Di Stefano.
[...]

 

26
Mar
2008
Un video di Bruno Bozzetto sulle Malattie Rare 
(letta 265 volte)
Su YouTube è possibile visionare questo video di Bruno Bozzetto sulla sensibilizzazione alle Malattie Rare.

 
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