In Italia il settore sia accademico che industriale ha saputo distinguersi in termini di accresciuto know how scientifico e merito nello sviluppo di linee di ricerca e di sviluppo all´interno del comparto delle malattie rare. L´Italia offre al settore pubblico e privato una struttura organizzativa moderna che permette di facilitare i processi di medicina traslazionale: dal laboratorio al letto del paziente. Questo know how però non ha avuto la capacità di trasformarsi spesso in prodotti commerciali ad alto valore aggiunto a causa di una frammentazione locale e settoriale spesso dovuta a cause di natura diversa: legislativo, politico e regionale.
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Piani nazionali per le malattie rare entro la fine del 2013: così ha deciso il Consiglio dei ministri della Sanità dell´Unione europea in una raccomandazione. In questi due anni, dal 2007, ogni passo ha dimostrato la fondamentale importanza dell´azione intrapresa dall´Unione europea, nonché della cooperazione tra gli Stati membri.
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E´ stata pubblicata l´edizione 2008/2009 della Guida Associazioni Italiane Malattie Rare
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In futuro, i soggetti PKU potrebbero avere nuove prospettive di dieta.
In aprile, un team di ricercatori della University of Wisconsin-Madison pubblicherà la seconda parte dei risultati di una ricerca che mostra come, una proteina derivata dal siero del latte, nota come glicomacropeptide (GMP), sia sicura da ingerire per i soggetti PKU.
La GMP è la prima proteina naturale conosciuta, sicura per questi soggetti, e questa scoperta potrebbe modificare radicalmente la dieta di un PKU. Attualmente, presso la Cambrooke Foods, una società alimentare del Massachusetts, specializzata nella produzione di alimenti a fini medici, stanno verificando la possibilità di produrre, a fini commerciali, uno snack arricchito di GMP.
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Sul sito dell´Agenzia Europea per i Medicinali (EMEA), l´agenzia che si occupa, tra l´altro, di concedere l´autorizzazione alla commercializzazione dei farmaci in Europa, è disponibile un documento (in lingua italiana) che riproduce il contenuto del foglio illustrativo del KUVAN ed altre interessanti informazioni.
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Una diagnosi iniziale sbagliata per il 40% dei pazienti e un´attesa, per il 25% dei malati, che va dai 5 ai 30 anni per avere la conferma che si tratti della patologia diagnosticata.
Sono i dati da brivido di uno studio realizzato in Europa da Eurordis sui ritardi nella diagnosi di 8 malattie rare. L´elenco relativo a queste patologie ne conta in realta´ piu´ di 7mila, ma lo studio e´ un piccolo fotogramma della strada, tutta in salita, dei malati rari.
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