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lo scopo di questo sito è quello di raccogliere e condividere informazioni e notizie sul mondo della fenilchetonuria o PKU,dando lo spazio a quanti vogliono segnalare novità o notizie che possono essere di interesse comune, cercando, per quanto possibile, di diventare un momento di riferimento per quanti hanno bisogno delle prime informazioni senza perdersi in affannose ricerche, cercando di mantenere costantemente aggiornati i riferimenti a siti ed associazioni e raccogliendo le risposte alle domande più frequenti sulla fenilchetonuria.
Luigi
 

PKUinfo


E' nato PKUinfo, è un sistema aperto e collaborativo per la raccolta e la pubblicazione veloce (Wiki) di informazioni sulla fenilchetonuria, che permette chiunque di aggiungere contenuti, come in un forum, ma anche di modificare ed integrare i contenuti proposti da altri utenti.


  
     
Manca la copertura finanziaria per il DDL su Malattie Rare
03 Feb 2010Visualizza come PDF Segnala questa notizia Stampa questa notizia
"Il disegno di legge e´ pronto, ma manca la copertura finanziaria, circa 80-100 milioni di euro. D´altronde prima la crisi era un fatto reale ed era necessario un sistema di contenimento, ora pero´ le prospettive sono tali che il provvedimento dovrebbe essere sbloccato. Ma finche´ rimane il vincolo di bilancio non possiamo che rimanere in attesa".
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Marcia “Insieme per Vincere”
28 Gen 2010Visualizza come PDF Segnala questa notizia Stampa questa notizia
In occasione della Giornata delle Malattie Rare, Uniamo FIMR onlus ha organizzato per domenica 21 febbraio 2010 a Roma una marcia che vedrà assieme non solo malati rari, familiari, associazioni e simpatizzanti della comunità civile ma anche ricercatori e scienziati impegnati in importanti progetti di ricerca.


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iPhone: E' disponibile un'applicazione per il calcolo della dieta PKU
18 Gen 2010Visualizza come PDF Segnala questa notizia Stampa questa notizia
Per i possessori di iPhone (e iPod touch®), è disponibile l´applicazione DietWell™ for PKU che dovrebbe aiutare i soggetti PKU nella gestione della dieta.



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UMBRIA: dal 1* gennaio 2010 screening per tutti i neonati
07 Gen 2010Visualizza come PDF Segnala questa notizia Stampa questa notizia
Dal primo gennaio 2010 i neonati dell´Umbria, nei primi giorni di vita, saranno sottoposti a un set di 40 esami per individuare precocemente altrettante malattie congenite, che si manifestano in genere piu´ tardivamente, quando le conseguenze sullo stato di salute sono irreversibili. Lo annuncia una nota del servizio sanitario regionale. Lo screening neonatale, esteso a tutto il territorio regionale, e´ frutto del protocollo d´intesa tra la Direzione regionale alla Sanita´ e Servizi sociali della Regione Umbria e l´Azienda Ospedaliera Meyer di Firenze per la rete regionale dei servizi pediatrici.
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Malattie rare: pioggia di appelli per il riconoscimento negli elenchi ministeriali
30 Dic 2009Visualizza come PDF Segnala questa notizia Stampa questa notizia
Sono i malati invisibili, sono quelli colpiti dalle malattie rare non ancora riconosciute dal Ministero. Sono 109 i disturbi che restano nel limbo della non ufficialità e costringono i malati a un calvario aggiuntivo. Da anni attendono di essere inseriti nell´allegato A del DM 279/01. Senza questo non possono poter usufruire dei diritti di pazienti: per loro nessuno studio, nessuna presa in carico, quindi nessun piano terapeutico previsto, Malati Rari ed ancora più negletti.
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Telethon 2009: totalizzati 31 milioni 210 mila euro
14 Dic 2009Visualizza come PDF Segnala questa notizia Stampa questa notizia
Alle 19.57 di domenica 13 dicembre il numeratore della ventesima edizione di Telethon ha fermato la sua corsa sulla cifra di 31 milioni 210 mila euro, la più alta mai raccolta.


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Cosa accade ai soggetti PKU precocemente trattati, in età adulta ?
30 Nov 2009Visualizza come PDF Segnala questa notizia Stampa questa notizia
Nel corso della conferenza ESPKU 2009 (Turchia) sono stati presentati i risultati di uno studio condotto dal Prof. Weglage e dai suoi collaborati dell´Università di Münster (Germania).

Lo scopo dello studio è stato quello di esaminare lo status neurologico di soggetti con PKU classica, a dieta entro le prime 10 settimane di vita, attraverso il confronto con un gruppo di controllo, per stimare le funzioni cognitive, le capacità di processare le informazioni e le capacità di attenzione, e scoprire possibili conseguenze di elevati valori di fenilalanina (phe) nel sangue, in età adulta.
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Sull'utilizzo della sapropterina nel trattamento delle iperfenilalaninemie
19 Nov 2009Visualizza come PDF Segnala questa notizia Stampa questa notizia
Il 21 ottobre 2009, nella rubrica “La casella della sanità” del giornale “Il Secolo XIX”, a rettifica di una notizia riportata in un numero precedente, è stata pubblicata la seguente precisazione, in merito all´utilizzo della sapropterina nel trattamento delle iperfenilalaninemie, che in termini comprensibili, chiarisce alcuni concetti.
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Al Gaslini uno sportello sulle malattie rare
11 Nov 2009Visualizza come PDF Segnala questa notizia Stampa questa notizia
Uno sportello dedicato alle malattie rare in grado di dare risposte alle famiglie colpite, ottenere una diagnosi corretta, una terapia appropriata e un servizio adeguato di continuità assistenziale. E´ stato aperto il 9 novembre presso l´istituto Giannina Gaslini di Genova su proposta dell´assessorato regionale alla salute, dell´agenzia regionale sanitaria e per volontà dei pazienti e delle associazioni e sarà gestito dall´Istituto Gaslini.

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I primi risultati sulla mappatura dei malati rari in Italia
14 Ott 2009Visualizza come PDF Segnala questa notizia Stampa questa notizia
Cinque persone ogni 10 mila abitanti in Italia sono affette da una qualche malattia rara. Grazie al lavoro del Centro Nazionale Malattie Rare oggi sono stati fotografati in Italia 70 mila casi. Tante infatti sono le segnalazioni pervenute dalle Regioni al Registro Nazionale Malattie Rare dell´Istituto Superiore di Sanità, illustrate nel corso del Convegno Rete nazionale Malattie rare: il Registro Nazionale e i Registri Regionali.

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