14
Ott
2007
Cosa sono le malattie metaboliche ereditarie
(letta 4675 volte)Visualizza come PDF Segnala questa notizia Stampa questa notizia
Le malattie metaboliche ereditarie, si stima siano circa cinquemila, costituiscono una parte importante delle malattie rare e rappresentano una delle grandi sfide di questo
millennio. Gli errori congeniti del metabolismo sono definiti rari in quanto la loro incidenza non è superiore a 5 su 10000 abitanti e nel complesso rappresentano circa il 10% delle malattie che colpiscono l´umanità.
Le malattie metaboliche ereditarie, definite anche errori congeniti del metabolismo, sono un gruppo di malattie genetiche causate dal deficit parziale o totale di una specifica attività enzimatica oppure di una proteina che ha la funzione di trasportare specifici composti attraverso le membrane cellulari.

La via metabolica, quindi, rallenta o si blocca a livello dell´enzima o della proteina carente, con le seguenti possibili conseguenze:


  • accumulo dei composti (metaboliti) a monte del difetto;

  • prodotto finale della via metabolica scarso o assente;

  • attivazione da parte dell´organismo di vie metaboliche ´collaterali´ che, solo a volte, riescono ad aggirare parzialmente il blocco.


Le malattie metaboliche ereditarie si manifestano in: forme neonatali a rapida evoluzione con ipotonia, convulsioni, coma e morte, sviluppo di gravi handicap neurologici irreversibili e in forme a lenta progressione dove la sintomatologia insorge in età successive con comparsa di ritardo dello sviluppo neuro motorio (ritardo nella deambulazione autonoma e/o nello sviluppo del linguaggio, crisi convulsive, comi improvvisi, rifiuto dell´alimentazione, vomito, segni di insufficienza epatica, ipotonia muscolare, alterazioni scheletriche, segni di insufficienza del midollo osseo).

Data la trasmissione genetica di tali malattie ne consegue la possibilità di ricorrenza della stessa sintomatologia in più soggetti dello stesso nucleo familiare e, come fattore favorente, la consanguineità dei genitori. Lo studio dei soggetti malati permette non solo di trattare le forme curabili ma di riconoscere gli altri soggetti affetti nello stesso nucleo familiare. Per le forme più frequenti di malattie metaboliche ereditarie è previsto lo screening alla nascita.

Molte di queste patologie sono curabili attraverso l´eliminazione dalla dieta delle fonti alimentari dei metaboliti interessati dal blocco enzimatico e con l´utilizzazione di farmaci e cofattori enzimatici (vitamine ad alte dosi) in grado di facilitare la depurazione dell´organismo dai prodotti tossici.

(Parole chiavi: malattia mme ricerca )


Notizia successiva >>

Altre notizie di questa categoria
19/02/10Si trasloca !!!! (letta 8300 volte)
17/02/10Fenilalanina: modello 3D delle molecola (letta 3538 volte)
03/02/10Manca la copertura finanziaria per il DDL su Malattie Rare (letta 2741 volte)
18/01/10iPhone: E' disponibile un'applicazione per il calcolo della dieta PKU (letta 4530 volte)
07/01/10UMBRIA: dal 1* gennaio 2010 screening per tutti i neonati  (letta 3147 volte)
30/12/09Malattie rare: pioggia di appelli per il riconoscimento negli elenchi ministeriali (letta 2876 volte)
19/11/09Sull'utilizzo della sapropterina nel trattamento delle iperfenilalaninemie (letta 3401 volte)
11/11/09Al Gaslini uno sportello sulle malattie rare (letta 3404 volte)
24/06/09Adottata in Europa la strategia sulle malattie rare (letta 2055 volte)
03/03/09Malattie rare: la diagnosi iniziale è sbagliata per il 40% dei pazienti (letta 3550 volte)
19/08/08 Revocati i nuovi LEA per mancata copertura finanziaria (letta 3096 volte)
02/07/08Legislazione socio-assistenziale e previdenziale (letta 5076 volte)
11/06/08Una piccola favola per i nostri bambini  (letta 2775 volte)
07/05/08I nuovi Livelli Essenziali di Assistenza (LEA) (letta 2933 volte)
07/04/08Telefono verde malattie rare (letta 2710 volte)
26/03/08Un video di Bruno Bozzetto sulle Malattie Rare (letta 3454 volte)
27/02/08Malattie rare: inquadramento e agevolazioni (letta 5994 volte)
05/02/08I vaccini per le persone affette da malattie del metabolismo (letta 3797 volte)
29/12/07La Commissione europea lancia la prima consultazione pubblica sulle malattie rare (letta 2546 volte)
12/12/07Ricettario a basso contenuto di fenilalanina per PKU (letta 7953 volte)
10/12/07La trasmissione della fenilchetonuria (letta 9900 volte)
08/12/07CENSIS: Pazienti super-informati mettono in crisi i medici (letta 2728 volte)
06/12/07Farmaci Orfani: Italia sola in Europa a rimborsarli totalmente (letta 3285 volte)
02/12/07Lista dei farmaci da evitare per la fenilalanina (letta 14240 volte)
29/11/07PKU anche su YouTube (letta 2906 volte)
26/11/07Software per calcolo dieta e stampa ricette (letta 8998 volte)
26/11/07Fenilchetonuria e gravidanza (letta 6604 volte)
21/11/07Al Senato un disegno di legge per lo screening neonatale (letta 4465 volte)
20/11/07Come segnalare notizie, siti web ed associazioni (letta 2783 volte)
14/10/07Le diverse forme della fenilchetonuria (letta 15681 volte)

 
Accessibilità

 
Siti amici
 

PKUinfo

E' nato PKUinfo, è un sistema aperto e collaborativo per la raccolta e la pubblicazione veloce (Wiki) di informazioni sulla fenilchetonuria, che permette chiunque di aggiungere contenuti, come in un forum, ma anche di modificare ed integrare i contenuti proposti da altri utenti.


 
     



 
Sondaggio
Qual'è la tua età ?





Voti: 127 | Commenti: 0


 
Statistiche

(dal 01/12/2007)

 
Blogroll