13
Giu
2008
Screening sulle malattie metaboliche ereditarie nei bambini
(letta 3688 volte)Visualizza come PDF Segnala questa notizia Stampa questa notizia
Il giorno 13 giugno 2008, alle ore 9.30, presso la Sala Colella del P.O. Umberto I° di Nocera Inferiore verrà presentato il progetto Screening sulle malattie metaboliche ereditarie nei bambini. Si tratta di un progetto pilota (unico in Italia meridionale) che verrà avviato presso il punto nascita della Tin di Nocera Inferiore (circa 1400 nati/anno), che sarà poi allargato agli altri punti nascita dell´Asl, attivato grazie alla collaborazione col CEINGE di Napoli diretto dal Prof. Francesco Salvatore.
Tale screening che prevede la possibilità di diagnosticare circa 40 malattie metaboliche ereditarie

Le malattie metaboliche ereditarie sono malattie che colpiscono i bambini generalmente nei primi anni di vita, per la maggior parte delle quali oggi non esiste una cura definitiva. Ma molti progressi sono stati fatti nel controllo una volta identificate, tanto è che per molte, se diagnosticate in tempo, esiste la possibilità di terapia per limitare gli eventuali danni. La malattie metaboliche sono “malattie silenti”, in quanto non “somaticamente” riconoscibili; pertanto la diagnosi tardiva ha come conseguenza sviluppo di gravi handicap fisici e mentali, fino alla morte precoce.

Parteciperanno il Direttore Generale avv. Giovanni Russo, l´Assessore alla Sanità della Regione Campania Angelo Montemarano il presidente del CEINGE Prof. F. Salvatore, il Direttore Sanitario Vincenzo Raiola, il Direttore Amministrativo Alberto D´Anna, il Direttore Sanitario del p.o. Umberto I Maurizio D´Ambrtosio, il gruppo di ricercatori guidato dalla prof. M. Ruoppolo.

Fonte: www.salernonotizie.it

(Parole chiavi: malattierare ricerca screening )


<< Notizia precedenteNotizia successiva >>

Altre notizie di questa categoria
30/11/09Cosa accade ai soggetti PKU precocemente trattati, in età adulta ? (letta 5918 volte)
14/10/09I primi risultati sulla mappatura dei malati rari in Italia (letta 4225 volte)
28/09/09La BioMarin inizia la FASE 2 dei test sul PEG-PAL (letta 5487 volte)
28/09/09KUVAN: Disponibile anche in Italia (letta 4082 volte)
29/08/09La ricerca biomedica italiana sulle malattie rare (letta 2389 volte)
14/04/09Glicomacropeptide: Una ricerca annuncia nuove possibilità per i soggetti PKU (letta 7085 volte)
09/03/09KUVAN: le caratteristiche del prodotto in vendita (letta 3970 volte)
02/03/09KUVAN: è realmente efficace e sicuro ? (3/3) (letta 5351 volte)
21/01/09Un nuovo farmaco promette una dieta normale ai pazienti PKU (letta 5428 volte)
18/01/09KUVAN: è realmente efficace e sicuro ? (2/3) (letta 3720 volte)
16/12/08KUVAN: autorizzazione alla vendita in Europa (letta 2691 volte)
15/12/08Maratona Telethon 2008 (letta 2655 volte)
26/11/08KUVAN: è realmente efficace e sicuro ? (1/3) (letta 3382 volte)
24/10/08La terapia genica (letta 3172 volte)
29/09/08KUVAN: Primi passi in Europa (letta 3088 volte)
08/09/08Le malattie rare e i farmaci orfani (letta 4283 volte)
05/09/08KUVAN: Un video ne pubblicizza l'uso (letta 2975 volte)
18/06/08Studio sul trattamento dietetico di adulti con fenilchetonuria non trattata e grave disabilità (letta 6536 volte)
26/05/08La BioMarin inizia la Fase 1 degli studi clinici sul PEG-PAL (letta 3104 volte)
02/05/08Scritte le "mappe geografiche" del metabolismo umano (letta 2638 volte)
30/03/08Il Servizio Sanitario Nazionale e la PKU (letta 4851 volte)
26/03/08A Napoli, un programma di ricerca sullo screening neonatale metabolico allargato (letta 3445 volte)
04/03/08Memoria a breve termine, dopamina e fenilchetonuria (letta 7992 volte)
12/02/08Le diverse forme di iperfenilalaninemia (letta 11175 volte)
11/02/08Iperfenilalaninemia: uno studio clinico sonospettrografico del pianto neonatale (letta 3378 volte)
28/01/08Finanziaria 2008: da sangue test per 40 malattie (letta 2755 volte)
11/01/08La storia della ricerca sulla fenilchetonuria (letta 9008 volte)
09/01/08Il trattamento con sapropterina è adatta a tutti i soggetti con fenilchetonuria ? (letta 3153 volte)
08/01/08Recommendations for Dietitians: Dietary Adjustments and BH4 Responsiveness (letta 2622 volte)
19/12/07Telethon 2007: realizzati oltre 30 milioni di euro  (letta 2533 volte)
16/12/07La FDA approva il farmaco Kuvan della BIOMARIN  (letta 5726 volte)
13/12/07Come si effettua lo screening: il test di Guthrie (letta 25912 volte)
28/11/07Novità sulla ricerca dalla BIOMARIN (letta 5271 volte)
14/10/07Lo screening neonatale metabolico allargato e la spettrometria di massa tandem (letta 7185 volte)

 
Accessibilità

 
Siti amici
 

PKUinfo

E' nato PKUinfo, è un sistema aperto e collaborativo per la raccolta e la pubblicazione veloce (Wiki) di informazioni sulla fenilchetonuria, che permette chiunque di aggiungere contenuti, come in un forum, ma anche di modificare ed integrare i contenuti proposti da altri utenti.


 
     



 
Sondaggio
Qual'è la tua età ?





Voti: 127 | Commenti: 0


 
Statistiche

(dal 01/12/2007)

 
Blogroll